课题基金 / 基金详情

もやもや病RNF213/血管内皮増殖因子VEGF遺伝子多型を用いた病態解析

もやもや病RNF213/血管内皮増殖因子VEGF遺伝子多型を用いた病態解析
烟雾病RNF213/血管内皮生长因子VEGF基因多态性分析
批准号：
21K16618
负责人：
野村 俊介
金额：
$2.91万
依托单位：
Tokyo Women's Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2021
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2021-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16618/
关键词：
もやもや病RNF213VEGFレアバリアント遺伝子

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
もやもや病患者のうち,RNF213 p.R4810Kと他のレアバリアントを有した全159例から,RNF213 p.R4810Kホモ変異が6例，レアバリアント保有者が17例であり，それらを除外した136例を本研究の対象した。サンガーシークエンスでVEGF-634G>Cをタイピングし,phenotypeと比較した. 解析は全体，成人のみ，小児のみにわけて比較し,各コホートのグループは-634 G>CのGG vs CG+CC(dominant) およびGG+CG vs CC(recessive)の2パターンに分類した.全136例を対象としてと-634G>Cのタイプと臨床所見を解析したが，明らかな有意差を認めるものはなかった.次に,成人患者のみの84例を対象に同様の解析を行ったが，それも明らかな有意差を認める臨床所見はなかった．小児患者52例の解析では,-634G>CのCG orCCで両側例が多く，ＰＣＡ involvementも多かった.RNF213変異だけでなく,VEGF-634G>Cがもやもや病患者,特に小児患者のphenotypeに影響を与えている可能性が示唆された.
英文摘要
もやもや病患者のうち,RNF213 p.R4810Kと他のレアバリアントを有した全159例から,RNF213 p.R4810Kホモ変異が6例，レアバリアント保有者が17例であり，それらを除外した136例を本研究の対象した。サンガーシークエンスでVEGF-634G>Cをタイピングし,phenotypeと比較した. 解析は全体，成人のみ，小児のみにわけて比較し,各コホートのグループは-634 G>CのGG vs CG+CC(dominant) およびGG+CG vs CC(recessive)の2パターンに分類した.全136例を対象としてと-634G>Cのタイプと臨床所見を解析したが，明らかな有意差を認めるものはなかった.次に,成人患者のみの84例を対象に同様の解析を行ったが，それも明らかな有意差を認める臨床所見はなかった．小児患者52例の解析では,-634G>CのCG orCCで両側例が多く，ＰＣＡ involvementも多かった.RNF213変異だけでなく,VEGF-634G>Cがもやもや病患者,特に小児患者のphenotypeに影響を与えている可能性が示唆された.
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科研奖励(0)
会议论文
炭酸アパタイト骨補填材の機械的強度に及ぼす構造因子の解析
  • 批准号：
    21K09935
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.75万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    野村 俊介
  • 依托单位：
    Kyushu University
転写因子プロテインアレイを用いた疾患感受性ＳＮＰ結合因子同定技術の開発
  • 批准号：
    18J12730
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
  • 资助金额：
    $0.96万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    野村 俊介
  • 依托单位：
    Ehime University
国内基金
海外基金
探究烟雾病中RNF213缺失介导的小胶质 细胞活化对血脑屏障结构及功能的影响
  • 批准号：
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
    盛文利
  • 依托单位：
    中山大学
E3连接酶RNF213导致PGR缺陷在子宫内膜蜕膜化中的作用机制研究
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    林忠
  • 依托单位：
    广西壮族自治区生殖医院
RNF213泛素化下调AMPK介导小胶质细胞极化参与脑缺血后血管新生的机制研究
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    林晶
  • 依托单位：
    南昌大学第一附属医院
环指蛋白213（RNF213）抑制A型流感病毒感染的作用和机制研究
  • 批准号：
    32473004
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    50万元
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    魏凡华
  • 依托单位：
    宁夏大学