もやもや病RNF213/血管内皮増殖因子VEGF遺伝子多型を用いた病態解析

烟雾病RNF213/血管内皮生长因子VEGF基因多态性分析

• 批准号: 21K16618
• 负责人: 野村 俊介
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16618/
• 关键词: もやもや病; RNF213; VEGF; レアバリアント; 遺伝子

もやもや病患者のうち,RNF213 p.R4810Kと他のレアバリアントを有した全159例から,RNF213 p.R4810Kホモ変異が6例，レアバリアント保有者が17例であり，それらを除外した136例を本研究の対象した。サンガーシークエンスでVEGF-634G>Cをタイピングし,phenotypeと比較した. 解析は全体，成人のみ，小児のみにわけて比較し,各コホートのグループは-634 G>CのGG vs CG+CC(dominant) およびGG+CG vs CC(recessive)の2パターンに分類した.全136例を対象としてと-634G>Cのタイプと臨床所見を解析したが，明らかな有意差を認めるものはなかった.次に,成人患者のみの84例を対象に同様の解析を行ったが，それも明らかな有意差を認める臨床所見はなかった．小児患者52例の解析では,-634G>CのCG orCCで両側例が多く，ＰＣＡ involvementも多かった.RNF213変異だけでなく,VEGF-634G>Cがもやもや病患者,特に小児患者のphenotypeに影響を与えている可能性が示唆された.

All 159 cases were found to be infected with the disease,RNF213 p.R4810K was found to be infected with the disease, 6 cases were infected with RNF213 p.R4810K, 17 cases were infected with the disease, and 136 cases were studied in this study. VEGF-634G> C> C> VEGF-634G>C> C> VEGF-63C> VEGF-634G>C> C> VEGF-63C> C> VEGF-63C> VEGF-64G> C> C> VEGF-63C> VEGF-63C> VEGF-6 Analysis of the whole, adult and small children's heart, compared with each other, each other's heart,-634 G>C GG vs CG+CC(dominant) GG+CG vs CC(recessive) 2 All 136 cases were analyzed according to clinical findings. 84 cases of adult patients were analyzed and compared. The analysis of 52 cases of pediatric patients showed that VEGF-634G>C and CG orCC had a high incidence of PCA involution. RNF213 had a high incidence of VEGF-634G>C in pediatric patients, especially in pediatric patients.