Pathological and molecular analyses of endometrial dedifferentiated carcinomas with SWI/SNF complex deficiency

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未分化癌・脱分化癌は子宮体癌（内膜癌）の新しい分類であり、悪性度が高く、予後が悪い腫瘍です。本研究の目的は未分化癌・脱分化癌の診断や治療の向上に有益な知見を得ることです。多くの未分化癌・脱分化癌が有するSWI/SNF複合体サブユニットの機能喪失に主に着目して、患者さんから切除された検体の解析や実験を行っていきます。２０２２年度は以下の内容を実施しました。１）自治医科大学附属病院病理診断部にアーカイブされている子宮体癌手術検体をレビューし、未分化癌・脱分化癌の症例を集積しました。また、比較のために他組織型の検体も収集し、組織マイクロアレイを作製しました。２）SWI/SNF複合体サブユニットの機能喪失との関連性が疑われる因子について、免疫組織化学を行って検討しました。３）未分化癌・脱分化癌の遺伝子変異や遺伝子発現の検討に向けて、附属病院に保存されているホルマリン固定パラフィン包埋検体から抽出した核酸が解析に使用できるか検討しました。１例について抽出核酸を用いて次世代シーケンサーによるwhole exome swquenceを試行しました。２０２２年度は解析を進めていくための準備や条件検討といったことを主体に行いました。２０２３年度以降は得られた結果をもとにSWI/SNF複合体サブユニットの機能喪失と関連のある因子を抽出したり、それらの診断への有用性や悪性化への関与を検討したいと考えています。