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甲状腺機能障害に合併する頭蓋内血管狭窄の遺伝子変異と病態解析

甲状腺功能障碍相关颅内血管狭窄基因突变及病理分析

基本信息

批准号：
22K16671
负责人：
亦野文宏
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Nippon Medical School
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2026-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K16671/
关键词：
もやもや病甲状腺機能亢進症 RNF213

项目摘要

本研究は、もやもや病の診断基準の除外項目となる疾患(自己免疫疾患、ダウン症候群、レックリングハウゼン病、脳腫瘍、動脈硬化、頭部外傷、放射線治療等)を併存する頭蓋内内頚動脈狭窄症症例と、もやもや病の症例の遺伝子RNF213の解析を行い、その観点からの相違を見出す事である。本研究は観察研究であり、もやもや病と頭蓋内内頚動脈狭窄症を研究対象者とし、遺伝子解析を行い、比較するコントロール集団として年齢、性別、背景などの情報をマッチさせた内頚動脈狭窄症の無い内頚動脈瘤の患者を対象とする。目標症例数は100例である。組み入れ基準としてはMagnetic resonance angiography (MRA)、 3次元CT血管撮影 (3DCTA)、脳血管撮影で確認された20歳以上の下記疾患で、各研究機関の外来で発見され、本研究について同意説明文書を用いて説明を行い、同意を取得した①もやもや病症例②頭蓋内内頚動脈狭窄症例③頭蓋内内頚動脈狭窄症の無い内頚動脈瘤症例である。これらの症例に対し、本研究の説明をして同意を得た段階で採血を行う。本研究用の採血は診療時の採血時に追加で5mLほど行う形とし穿刺に伴う侵襲を避ける形で実施するが、診療時の採血がない場合には研究目的に採血する。この血液検体を用い、遺伝子解析を行い、比較するコントロール集団として内頚動脈瘤の患者を対象とする。検体をSRLにてDNA抽出し、金沢大学遺伝診療部でもやもや病の原因遺伝子とされているRNF213の遺伝子解析を行う。研究対象者は本研究に参加後も外来で年に1-2回程度、通常診療受診時のデータを用いて定期的に画像フォローする。現在協力施設を含め倫理委員会の申請を終え症例の集積を開始してあり、順調に研究は進行している。

In this study, we investigated the co-existence of intracranial aortic stenosis, analysis of RNF213, and correlation between these two diseases and other diseases excluded from diagnostic criteria (autoimmune disease, diabetes syndrome, diabetes mellitus, atherosclerosis, head injury, radiation therapy, etc.). This study examined the relationship between age, gender, background, and the risk of coronary artery disease (CAS) and coronary artery disease (CAD). Objective The number of cases is 100. Group entry criteria: Magnetic resonance angiography (MRA), 3D CT angiography (3DCTA), and vascular imaging were used to identify the following diseases over 20 years of age. External findings from various research institutions were reviewed. Consent was obtained from the use of explanatory documents in this study. This study was conducted in accordance with the findings of this study. For this study, an additional 5mL of blood was collected at the time of diagnosis and treatment. The blood samples were analyzed, compared, and analyzed in patients with internal carotid disease. DNA extraction from SRL and genetic analysis of RNF213 in Kanazawa University Study participants were asked to take part in the study for 1-2 years, and to take regular pictures at the time of diagnosis. Now we are cooperating to set up an ethics committee to complete the collection of cases.