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Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチー遺伝子のポジショナルクローニング

Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチー遺伝子のポジショナルクローニング
边缘空泡型远端肌病基因的定位克隆
批准号：
08770453
负责人：
田中 一
金额：
$0.7万
依托单位：
Niigata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1996 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770453/
关键词：
遠位型ミオパチーrimmed vacuoleinclusion body myopathy連鎖解析第9染色体

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチーは、常染色体劣性遺伝を呈する筋疾患である。この疾患は成人早期に発症し、臨床微候では下肢遠位筋の筋力低下が、筋病理所見ではrimmed vacuoleの出現が非常に特徴的である。一方、ペルシヤ系ユダア人においても、DMRV類似の遺伝形式、臨床徴候、筋病理所見を呈する筋疾患、hereditary inclusion body myopathy(HIBM)が存在することが知られている。最近になり、このHIBMが第9染色体p1-q1の領域に存在することが明らかにされたことから、DMRVが同じ遺伝子座に連鎖するか否かを明らかにする目的で、我々はDMRVと診断した7家系(発症者:12人、非発症者15人)に対して連鎖解析を試行した。二点連鎖解析は、D9S248、D9S43、D9S50において、それぞれ最大ロッド得点5.90(theta=0)、5.25(theta=0)、4.23(theta=0)を示した。D9S319、D9S43、D9S248、D9S165、D9S50、D9S276を用いた多点連鎖解析では、D9S43、D9S248において、最大ロッド得点7.10を示した。またハプロタイプ解析では、D9S318、D9S276において組換えを認めた。以上より、DMRVに遺伝子座は、D9S319とD9S276の23.3cMの間隔に存在すると思われた。DMRVがHIBMと同じ遺伝子座に連鎖したことから、これら2つの疾患がallelicである可能性を示した。
英文摘要
Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチーは、常染色体劣性遺伝を呈する筋疾患である。この疾患は成人早期に発症し、臨床微候では下肢遠位筋の筋力低下が、筋病理所見ではrimmed vacuoleの出現が非常に特徴的である。一方、ペルシヤ系ユダア人においても、DMRV類似の遺伝形式、臨床徴候、筋病理所見を呈する筋疾患、hereditary inclusion body myopathy(HIBM)が存在することが知られている。最近になり、このHIBMが第9染色体p1-q1の領域に存在することが明らかにされたことから、DMRVが同じ遺伝子座に連鎖するか否かを明らかにする目的で、我々はDMRVと診断した7家系(発症者:12人、非発症者15人)に対して連鎖解析を試行した。二点連鎖解析は、D9S248、D9S43、D9S50において、それぞれ最大ロッド得点5.90(theta=0)、5.25(theta=0)、4.23(theta=0)を示した。D9S319、D9S43、D9S248、D9S165、D9S50、D9S276を用いた多点連鎖解析では、D9S43、D9S248において、最大ロッド得点7.10を示した。またハプロタイプ解析では、D9S318、D9S276において組換えを認めた。以上より、DMRVに遺伝子座は、D9S319とD9S276の23.3cMの間隔に存在すると思われた。DMRVがHIBMと同じ遺伝子座に連鎖したことから、これら2つの疾患がallelicである可能性を示した。
期刊论文(1)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Ikeuchi T: "Gene locus for autosomal recesslve distal myopathy with rimmed vacules maps to Chromosome 9" Annals of Neurology. (in press). (1997)
Ikeuchi T：“带有边缘空泡的常染色体隐性远端肌病的基因位点映射到第 9 号染色体”《神经病学年鉴》。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
SiC MOS反転層における電子輸送機構の原子論と量子論に基づく解明
  • 批准号：
    24K17310
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2024
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Osaka University
淡明細胞型腎細胞癌における浸潤性増殖能獲得のプロセスと腫瘍免疫学的背景の解明
  • 批准号：
    23K08774
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Tokyo Medical and Dental University
ワイドギャップ半導体における衝突イオン化現象の理論研究
  • 批准号：
    21K14195
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Osaka University
腎癌の発育形態と被膜周囲微小環境の病理学的探索および新規リスクモデルの構築
  • 批准号：
    20K18109
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 资助金额：
    $2.66万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Tokyo Medical and Dental University