Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチー遺伝子のポジショナルクローニング

边缘空泡型远端肌病基因的定位克隆

• 批准号: 08770453
• 负责人: 田中 一
• 金额: $ 0.7万
• 依托单位: Niigata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770453/
• 关键词: 遠位型ミオパチー; rimmed vacuole; inclusion body myopathy; 連鎖解析; 第9染色体

Rimmed Vacuole型遠位型ミオパチーは、常染色体劣性遺伝を呈する筋疾患である。この疾患は成人早期に発症し、臨床微候では下肢遠位筋の筋力低下が、筋病理所見ではrimmed vacuoleの出現が非常に特徴的である。一方、ペルシヤ系ユダア人においても、DMRV類似の遺伝形式、臨床徴候、筋病理所見を呈する筋疾患、hereditary inclusion body myopathy(HIBM)が存在することが知られている。最近になり、このHIBMが第9染色体p1-q1の領域に存在することが明らかにされたことから、DMRVが同じ遺伝子座に連鎖するか否かを明らかにする目的で、我々はDMRVと診断した7家系(発症者:12人、非発症者15人)に対して連鎖解析を試行した。二点連鎖解析は、D9S248、D9S43、D9S50において、それぞれ最大ロッド得点5.90(theta=0)、5.25(theta=0)、4.23(theta=0)を示した。D9S319、D9S43、D9S248、D9S165、D9S50、D9S276を用いた多点連鎖解析では、D9S43、D9S248において、最大ロッド得点7.10を示した。またハプロタイプ解析では、D9S318、D9S276において組換えを認めた。以上より、DMRVに遺伝子座は、D9S319とD9S276の23.3cMの間隔に存在すると思われた。DMRVがHIBMと同じ遺伝子座に連鎖したことから、これら2つの疾患がallelicである可能性を示した。

Rimmed Vacuole allotype, autosomal recessive gene, tendon disease This disease develops in early adulthood, has clinical symptoms such as low tendon strength in the distal tendons of the lower limbs, and is characterized by the appearance of a rimmed vacuum in tendon pathology. A side, a group of patients, DMRV similar genetic forms, clinical features, muscle pathology findings, tendon disease, hereditary inclusion body myopathy(HIBM) exist, and are known to exist. Recently, HIBM has been linked to chromosome 9 p1-q1 in 7 families (12 patients and 15 non-patients) by DMRV. Two-point genetic linkage, D9S248, D9S43, D9S50, D9S248, D9S243, D9S248, D9S248, D9S319, D9S43, D9S248, D9S165, D9S50, D9S276 are used for multi-point genetic linkage, D9S43, D9S248 are used for multi-point genetic linkage, and the maximum genetic linkage point is 7.10. D9 S318, D9S276, D9S318, D9S276 The above, DMRV, D9S319, D9S276, and 23.3cM intervals exist. DMRV is linked to HIBM and shows the possibility of allelic disease.

项目成果

Ikeuchi T: "Gene locus for autosomal recesslve distal myopathy with rimmed vacules maps to Chromosome 9" Annals of Neurology. (in press). (1997)

Ikeuchi T：“带有边缘空泡的常染色体隐性远端肌病的基因位点映射到第 9 号染色体”《神经病学年鉴》。