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EOAHA原因遺伝子のポジショナルクローニングによる解明

EOAHA原因遺伝子のポジショナルクローニングによる解明
通过定位克隆阐明 EOAHA 致病基因
批准号：
07770448
负责人：
田中 一
金额：
$0.7万
依托单位：
Niigata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1995
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1995 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07770448/
关键词：
EOAHAフリードライヒ失調症連鎖解析homozygosity mappingマイクロサテライト多型

项目摘要

项目成果

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1.従来からの研究で既に合成済みのオリゴヌクレオチドプライマーも活用するとともに、常染色体全てについて最大でも15〜20センチモルガンの間隔でマイクロサテライト多型(dinucleotide,trinucleotide,tetranucleotide)解析用のFITC labeled oligonucleotide primer 470組を系統的に合成した。またDNA自動シークエンサーを用い、迅速かつより安全性の高いマイクロサテライト解析システムを完成した。2.EOAHA患者・家族のゲノムDNAを鋳型DNAとし、用意した多数のプライマーセットを用いてポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を行い、ポリメラーゼ連鎖反応生成物をDNA自動シークエンサーにて解析し、それぞれのマイクロサテライト多型における対立遺伝子(アリル)パターンの同定を行った。日本人正常対照においても同様に解析を行い日本人正常対照における対立遺伝子頻度を算出し、これを連鎖解析のための基礎的データとして利用している。3.EOAHAとの臨床的類似点を有するフリードライヒ失調症(FRDA)が第9染色体長腕上のD9S111と密に連鎖する事が明かとなっているので、EOAHAにおいてもD9S111を中心に第9染色体短腕〜長腕上の10種類のマイクロサテライト多型を用いて連鎖解析を行った。二点連鎖解析ではD9S111において組換率0.10で最大ロッド得点3.43を得たが、D9S111と組換えを認めEOAHAとFRDAは遺伝子座位を異にする可能性があると考えられた。現在全染色体にセットしたマイクロサテライト多型を用い、homozygosity mappingによる系統的な解析を精力的に進めている。
期刊论文(5)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Kazuhiro Sanpei et al.: "Direct detection of expanded(CAG/CTG)repeats in the myotonin-protein kinase genes of myotonic dystrophy patients using high-stringency hybridization method" Biochem.Biophys.Res.Comm.212. 341-346 (1995)
Kazuhiro Sanpei 等人：“使用高严格杂交方法直接检测强直性肌营养不良患者的肌强直蛋白激酶基因中的扩展 (CAG/CTG) 重复序列”Biochem.Biophys.Res.Comm.212。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Yoshinori Tanno et al.: "Quantitation of heteroplasmy of mitochondrial tRNA Leu(UUR)gene using PCR-SSCP" Muscle&Nerve. 18. 1390-1397 (1995)
Yoshinori Tanno 等人：“使用 PCR-SSCP 对线粒体 tRNA Leu (UUR) 基因的异质性进行定量” 肌肉
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Toshihisa Tanaka et al.: "Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia" Am.I.Med.Genet.60. 580-582 (1995)
Toshihisa Tanaka 等人：“多巴胺 D4 受体基因与精神分裂症之间缺乏关联”Am.I.Med.Genet.60。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Hajime Tanaka et al.: "The gene for hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation maps to chromosome 14q" Annals of Neurology. 37. 405-408 (1995)
Hajime Tanaka 等人：“具有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍的基因映射到染色体 14q”《​​神经病学年鉴》。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
SiC MOS反転層における電子輸送機構の原子論と量子論に基づく解明
  • 批准号：
    24K17310
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2024
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Osaka University
淡明細胞型腎細胞癌における浸潤性増殖能獲得のプロセスと腫瘍免疫学的背景の解明
  • 批准号：
    23K08774
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Tokyo Medical and Dental University
ワイドギャップ半導体における衝突イオン化現象の理論研究
  • 批准号：
    21K14195
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Osaka University
腎癌の発育形態と被膜周囲微小環境の病理学的探索および新規リスクモデルの構築
  • 批准号：
    20K18109
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 资助金额：
    $2.66万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    田中 一
  • 依托单位：
    Tokyo Medical and Dental University