ミトコンドリアDNA変異をもつレ-ベル遺伝性視神経症症例の視機能障害の解析

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レ-ベル遺伝性視神経症(レ-ベル病)は、若年男子好発の母系遺伝性視神経萎縮である。すでにミトコンドリア(mt)DNAの3460,11778,14484変異と本疾患の関連が知られている。しかし、細胞レベルでの主たる病変部位は未だ不明である。今回我々は、polymerase chain reaction法を利用し、上記のmtDNA変異の有無を調べ、矯正視力0.1以下で中心暗点を有する両眼性視神経症26例を区別し、光刺激瞬目反射の短潜時反射成分(PBR)の潜時を比較した。26例中11例にmtDNA変異を認め、そのうち10例は11778変異を、1例は3460変異を有していた。正常20例のPBRはこれまでの報告通り50.3±2.4 msec.の潜時であった。変異陽性11例中10例は正常なPBR潜時を示したのに対し、変異陰性15例中12例はPBR潜時の遅延を認め、統計学的に有意な差であった。レ-ベル病では、他の視神経疾患と異なり、対光反応が正常であることが多い。対光反応求心線維はW網膜神経節細胞由来であること、また、PBRの短潜時反射経路も対光反応と同様に脳幹経由で、求心線維は視蓋前域に投射することが報告されている。今回の結果より、PBR短潜時反射の求心線維の由来もW細胞であるらしいこと、および、レ-ベル病ではW細胞が障害を選択的に免れているらしいことが明らかになった。しかし、X.Y細胞の両者またはいずれかが選択的に障害されているのか、また、どのように発症が誘発されるのかは課題として残された。今後は発症誘因の可能性が示唆されている免疫学的異常についても研究していく予定である。