テロメア長、テロメラーゼ活性による造精機能不全の診断

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平成8-9年度の間に当科男子不妊症外来で21例の無精子症症例を経験した。平成9年度は本研究対象症例の選別と検査材料の収集を施行し、一部検査・測定を開始したところである。平成8年度に精巣組織しか保存できていなかった症例についても再受診連絡の上、平成9年度と同じ内容の検査材料の収集を行った。全部で21例無精子症症例中9例が造精機能不全によるものと考えられ、精巣生検のホルマリン固定標本にてsertoli cell only syndromeが3例、secondary spermatocyteからelongated spermatidまでの種々の段階の造精機能障害が4例、round spermatidでのmaturation arrestが2例と病理学的に診断された。対象全症例で生検時の一部精巣組織、血清、遠心分離した精漿のそれぞれ-80℃保存を行った。また、症例数がまだ予定の二分の一から三分の一しか収集できていないので、引き続き男子不妊症外来で対象症例を検索中である。今後(1)テロメラーゼ活性と、(2)AZF遺伝子の欠失の有無、および有ればそのlocusを、PCR法+Southern hybridizationで測定し、造精機能障害の程度とテロメラーゼ活性との相関、またテロメラーゼ活性と欠失AZF遺伝子との相関を検討したい。同時に(1)患者個々の生活・職業の環境因子や、さらには(2)精索静脈瘤を有する高度乏精子症症例での静脈瘤が造精機能に及ぼす影響が現在男子不妊症の1要因の可能性が注目されているHSP(Heat Shock Protein)やCIRP(低温誘導性RNA結合蛋白)といった遺伝子と関連している可能性も調べたい。