高HDLコレステロール血症の遺伝的成因解析

高HDL胆固醇血症的遗传原因分析

• 批准号: 10770568
• 负责人: 稲津 明広
• 金额: $ 1.47万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-10770568/
• 关键词: 高HDL血症; CETP; HTGL; SR-BI; 遺伝子解析; HDLレセプター; CETP欠損症; 虚血性心疾患

コレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損症や肝性リパーゼ欠損症が除外された高HDLコレステロール血症(100mg/dl以上)兼高LDLコレステロール血症(160mg/dl以上)50例を対象にスカンベンジャーレセプター(SR-BI)のサザンブロットを行ったが、大きな挿入や欠失は認めなかった。HDLレセプターであるSR-BIのmRNAは、末梢血単核球および脂肪肉種細胞の細胞株SW872においてRT-PCR法で発現を確認した。細胞膜コレステロールを低下させるサイクロデキストリン投与によりSR-BIのmRNAが増加することを確認した。よって末梢血単核球をサイクロデキストリン存在下で培養することで患者のSR-BI cRNAが得られる可能性や患者のSR-BIの最大発現量の測定が可能となる。また、SR-BIペプチドの交代を作成したが、SR-BIレセプター量測定法の確立にはいたらなかった。CETP欠損症以外のHLD-C値の規定因子としての可能性から、肝性リパーゼのプロモーター多型とリポ蛋白リパゼS447Xの多型の影響を一般人299例を対象に検討した結果、S447Xの影響は認めなかったが、肝性リパーゼのプロモーター多型-250G接合子は有意にHDL-C値を低下させ分散の3%を説明した。本邦の血清HDL-C値が他の民族に比べ、高値である遺伝的素因として、ヘテロ接合本性CETP欠損症が多いことと肝性リパーゼ高値に関する-250G接合子が少ないことが関与している。

The symptoms of protein delivery (CETP) deficiency, hepatopathy, hypothyroidism, hypertension, hyperlipidemia, hyperalbuminemia, hyperlipidemia, hyperlipidemia, HDL was used to detect SR-BI mRNA and peripheral blood nucleocapsid was used to detect fatty meat cell strain SW872. Confirmation was confirmed by RT-PCR. The cell membrane, SR-BI, mRNA, cell membrane, membrane, cell membrane, cell membrane, membrane, membrane, In the presence of peripheral blood nuclear globules, there is a possibility that the patient SR-BI cRNA has the possibility that the patient SR-BI has a maximum dose of possibility. Please make sure that the SR-BI measurement method is correct, and that the SR-BI measurement method is correct. In addition to CETP deficiency, there was a significant difference in the possibility of HLD-C syndrome, liver disease, S447X, liver, liver, In this country, the serum HDL-C level is higher than that of other ethnic groups, and the causes of CETP deficiency in patients with high levels of serum. the causes of hyperthyroidism, hyperthyroidism, hepatopathy, hyperthyroidism, hyperthyroidism, 250g-250g zygotes, and hyperthyroidism.

项目成果

稲津明広ほか: "コレステロール逆転送系に対する治療とその意義"治療学. 33・10. 1099-1102 (1999)

Akihiro Inazu 等人：“反向胆固醇转运系统的治疗和意义”治疗学 33・102（1999）。

Kiyohara T et al: "Engyme immunoassay for cholestenyl ester transfer protein in human serum." Clin Chem Acta. 271巻(2). 109-118 (1998)

Kiyohara T 等人：“人血清中胆固醇酯转移蛋白的 Engyme 免疫测定”，271(2) (1998)。

Moriyama Y et al: "A low prevalence of coronary heart disease in subjects with increased high density lipoprotein cholesterol levels including those with plasma" Prev Med, cholesteryl ester transfer protein deticiency.27巻(5). 659-667 (1998)

Moriyama Y 等人：“高密度脂蛋白胆固醇水平升高的受试者（包括血浆中的受试者）冠心病的患病率较低”Prev Med，胆固醇酯转移蛋白缺陷。第 27（5）卷（1998）。

Inazu, A. et al.: "Opposite effects on serum cholesteryl ester transfer protein levels between long-term treatments with pravastatin and probucol in patients with primary hypercholesterolemia and xanthoma."Atherosclerosis. 145. 405-413 (1999)

Inazu, A. 等人：“对于原发性高胆固醇血症和黄瘤患者，长期使用普伐他汀和普罗布考对血清胆固醇酯转移蛋白水平产生相反的影响。”动脉粥样硬化。

稲津明広ほか: "CRTP(コレステリルエステル転送蛋白)"medicina増刊.これだけは知っておきたい検査のポイント. 36・11. 392-394 (1999)

Akihiro Inazu 等：“CRTP（胆固醇酯转移蛋白）”医学特别版36・11（1999）。