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染色体異常に起因する先天性難聴の異常同定に関する研究

染色体异常所致先天性听力损失的异常鉴定研究

基本信息

批准号：
11770991
负责人：
福島邦博
金额：
$ 0.7万
依托单位：
Okayama University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1999
资助国家：
日本
起止时间：
1999 至 2000
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-11770991/
关键词：
染色体異常 deletion mapping PCR 7番染色体難聴先天性難聴 PDS split hand foot malformation fine deletion mapping 第7番染色体 solit hand malformation DFNB14

项目摘要

第7番染色体部分欠損症のうち、split hand/foot malformation(SFHM)と呼ばれる特徴的な臨床形態を示すものがある。これは、両四肢の指に発生する「ロブスターのツメ状」と形容される特徴的な奇形を有する疾患であり、この中には時に難聴を合併するものがあることが報告されている。今回、SHFMに先天性高度難聴を合併した症例に対してfine-deletion mappingを行い、本症例での染色体欠損領域を同定することを目標とした検討を行った。患児の末梢血を採取し、フェノールクロロフォルム法にて、DNAを抽出した。抽出したDNAは、既報に従ってfine deletion mappingを行った。コントロールには3人の健康成人のDNAを用い、single alleleによるバンドパターンを確認した。このときのプライマーには、これらのマーカーのセントロメア側から順番に、D7S1830、D7S1831、D7S494、D7S669、D7S644、D7S646、D7S651、D7S518、D7S796、D7S525、D7S1817、D7S486、D7S480を用いた。D7S644、D7S646、D7S651、D7S518の四つのマーカーは単一アレル由来のバンドのみが検出された。一方でこの領域に隣接するD7S669およびD7S796のマーカーでは、ヘテロ接合性が確認できたため、少なくともD7S644からD7S518までの最短4.58cM、最長で16.48cMの領域が欠損していることが示された。この領域はすでに報告のあるSHFM遺伝子座を含み、そのtelommeric sideに広い領域を含んでいた。この遺伝子領域の中にはPDSは含まれず、また実際本症例でPDSの直接塩基配列決定を行ったが、その中には意味のある変異を同定することはできなかった。

The clinical features of chromosome 7 partial defect include split hand/foot malformations (SFHM). The four limbs of the body are divided into four parts: one part is divided into four parts: the other part is divided into four parts: the one part is divided In the present case, SHFM is a congenital disorder, and fine-deletion mapping is performed. The peripheral blood samples of the patients were collected and DNA was extracted. DNA extraction, fine deletion mapping The DNA of three healthy adults was used in the single allele. D7S1830, D7S1831, D7S494, D7S669, D7S644, D7S646, D7S651, D7S518, D7S796, D7S525, D7S1817, D7S486, D7S480 The four ーー of D7S 644, D7S 646, D7S 651, and D7S 518 are all from the same origin. The shortest length of D7S 644 and the longest length of D7S 518 are 4.58cM and 16.48cM respectively. This domain contains the telomic side of SHFM. In this case, the direct allocation of PDS is determined by the difference between the two.