全ゲノムSNP解析による,家族性肺線維症感受性遺伝子の検索

通过全基因组SNP分析寻找家族性肺纤维化易感基因

• 批准号: 17659248
• 负责人: 萩原 弘一
• 金额: $ 2.11万
• 依托单位: Saitama Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17659248/
• 关键词: 家族性肺線維症; 肺胞微石症; homozygosity fingerprinting; 近親婚; autozygous segment; 共通祖先; 劣性遺伝; GeneChip

[背景]家族性肺線維症は,比較的若年で急速に肺の線維化を来す難治疾患である.日本での症例数はそれほど多いものではないが,その研究は厚生労働省特定疾患である特発性肺線維症の病因究明・治療開発に有用であると考えられている.[目的と方法]我々は,昨年の萌芽研究にて解明した肺胞微石症責任遺伝子の同定手法(homozygosity fingerprinting)を明確に定義し,コンピュータプログラムとして完成させ,そのアルゴリズムを特許申請した.また,そのプログラムを適応すべく,家族性肺線維症症例の解析を開始した.〔結果]家族性肺線維症症例を6例収集することができ,インフォームドコンセントを取得した後にGeneChipによるSNP解析に着手した.現在,GeneChip解析の結果を待っている所である.そのデータを,前述したアルゴリズムにて解析する.[結語】我々が新たに作成したアルゴリズム,コンピュータプログラムを特許申請した.家族性肺線維症症例を収集し,6例に関してGeneChip解析を開始した.現在その結果を待っていることである.今後更なる症例の追加を計画している

[Background] Familial pulmonary line fibrosis, compared with で rapid に pulmonary line fibrosis を to す difficult-to-treat disease である. Japan で の disease cases は そ れ ほ ど more い も の で は な い が, そ の research は health 労 働 province specific disorders で あ る, 発 sex disease of lung line d の etiology in Ming, treatment open 発 に useful で あ る と exam え ら れ て い る. [objective] と method I 々 は, yesterday in の germination study に て interpret し た lung cell micro stone disease responsibility heritage 伝 son の with fixed technique (homozygos ity Fingerprinting) を に clearly defined し, コ ン ピ ュ ー タ プ ロ グ ラ ム と し て complete さ せ, そ の ア ル ゴ リ ズ ム を franchise application し た. ま た, そ の プ ロ グ ラ ム を optimum 応 す べ く, familial cases lung line d disease の parsing を began し た. [results] familial cases lung line d disease を 収 set 6 cases す る こ と が で き, イ ン フ ォ ー ム ド コ ン セ ン ト を obtain し た after に GeneChip に よ る SNP parsing に to し た. Now, GeneChip analytical results の を stay っ て い る で by あ る. そ の デ ー タ を, the foregoing し た ア ル ゴ リ ズ ム に て parsing す る. [conclusion] I 々 が new た に made し た ア ル ゴ リ ズ ム, コ ン ピ ュ ー タ プ ロ グ ラ ム を franchise application し た. Cases of familial pulmonary line vein disease を occurrence を,6 cases に related to てGeneChip analysis を beginning た. Now そ の results を stay っ て い る こ と で あ る. In the future more な る cases の additional を project し て い る

项目成果

GeneChipを用いた全ゲノムSNP解析から肺胞微石症責任遺伝子を同定する

使用 GeneChip 通过全基因组 SNP 分析识别导致肺泡微石症的基因

• 发表时间: 2005
• 期刊: 分子呼吸器病 9
• 作者: Shinohara T;Kaneko T;Tagawa A;Takashi H;Nishikawa M;Watanuki Y;Ishigatsubo Y.;金子猛;萩原弘一
• 通讯作者: 萩原弘一

特許申請

专利申请

• 发表时间: 2005