全ゲノムSNP解析による,家族性肺線維症感受性遺伝子の検索

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[背景]家族性肺線維症は,比較的若年で急速に肺の線維化を来す難治疾患である.日本での症例数はそれほど多いものではないが,その研究は厚生労働省特定疾患である特発性肺線維症の病因究明・治療開発に有用であると考えられている.[目的と方法]我々は,昨年の萌芽研究にて解明した肺胞微石症責任遺伝子の同定手法(homozygosity fingerprinting)を明確に定義し,コンピュータプログラムとして完成させ,そのアルゴリズムを特許申請した.また,そのプログラムを適応すべく,家族性肺線維症症例の解析を開始した.〔結果]家族性肺線維症症例を6例収集することができ,インフォームドコンセントを取得した後にGeneChipによるSNP解析に着手した.現在,GeneChip解析の結果を待っている所である.そのデータを,前述したアルゴリズムにて解析する.[結語】我々が新たに作成したアルゴリズム,コンピュータプログラムを特許申請した.家族性肺線維症症例を収集し,6例に関してGeneChip解析を開始した.現在その結果を待っていることである.今後更なる症例の追加を計画している