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ホモ接合ハプロタイプ法の改良と,それによる疾患遺伝子解析

纯合单倍型方法的改进及利用该方法进行疾病基因分析

基本信息

批准号：
20018025
负责人：
萩原弘一
金额：
$ 3.71万
依托单位：
Saitama Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20018025/
关键词：
特発性肺線維症急性増悪薬剤性肺障害全ゲノムSNP解析ホモ接合ハプロタイプ法 GWS+ホモ接合指紋法 HM on zHH ホモ接合ハプロタイプ疾患遺伝子解析全ゲノム関連解析ノンパラメトリック症例対象研究高密度SNPチップ

项目摘要

本研究では、(1)薬剤性肺障害に関与する遺伝子が「」common disease-common variant-common origin仮説」に従い日本人に広がった。(2)特発性肺線維症急性増悪に関与する遺伝因子も「common disease-common variant-common origin仮説」に従い日本人に広がった、という作業仮説のもと、両者が同一である可能性、異なる可能性を共に考慮に入れながら、ホモ接合ハプロタイプを用いた全ゲノム関連解析」を始めとする各種解析手法により両者の遺伝子を特定する。両者の遺伝子が同一か否か、比較対照しながら平行して研究する。本年度は、検体収集を開始した。各協力施設から送られてくる加ヘパリン末梢血サンプルより有核細胞を分離し、EBウィルスとともに培養してリンパ芽球細胞株とし、常にDNAを継続採取出来るように準備するとともに末梢血より直接DNAを採取した。各検体に対して同様の処理を行った。薬剤性肺障害、特発性肺線維症急性増悪ともに80例程度の症例を収集することができた。また、アルゴリズムの開発も継続し、HH-GWAS法(投稿中)、HMonHH法(投稿準備中)を開発することができた。HMonHH法は、わずか2名の個人から疾患遺伝子の存在場所を推定する手法である。また一部全ゲノムSNP解析もAffymetrix社SNPアレイ6.0を使用し開始している。

In this study, (1) the patients with lung disease were divided into two groups: "common disease-common variant-common origin lung disease", "Japanese lung disease" and "Japanese lung disease". (2) patients with idiopathic pulmonary disease were enrolled in the study of acute lung cancer and common disease-common variant-common origin lung disease. The joint system uses a comprehensive analysis method to analyze the various analytical methods that are used to analyze the specific information of the operator. The child is the same, the same. The collection of sports and sports will begin this year. All coordinated efforts have been made to prepare for the separation of nucleated cells in the peripheral blood, the isolation of the nucleated cells in the peripheral blood, the isolation of the germ cells in the EB cells, and the extraction of the spore strains in the DNA cells. The peripheral blood samples were prepared to be extracted directly by DNA. Each body is in line with each other in the same way. There were 80 cases of acute lung injury and idiopathic lung disease, and 80 cases of acute lung disease. The HH-GWAS method (in submission) and the HMonHH method (in preparation for contribution) are in full swing. In the HMonHH method, the presumption method was used in 2 cases of individual patients with diseases and diseases. In a full-scale SNP analysis, the SNP of Affymetrix News Agency uses the starting point of the program.