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肺胞微石症の責任遺伝子同定に関する研究

确定与肺泡微石症有关的基因的研究

基本信息

批准号：
16659216
负责人：
萩原弘一
金额：
$ 2.05万
依托单位：
Saitama Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

[背景]肺胞微石症は、肺胞腔に微小結石が蓄積する希少疾患であり,常染色体劣性遺伝疾患と考えられている.日本における症例数は,戦後50年間で約100例である.約半数に同胞発生が認められる.稀少疾患であり,解析材料が入手困難なため、責任遺伝子は同定されていない。[目的と方法]肺胞微石症患者5名よりサンプルを採取した.うち生存患者は3名,死亡患者は2例である.生存患者のうち2名はいとこ婚の子供であり,生存患者3名中3名とも同胞発生が認められる.患者SNPを全ゲノムレベルで解析し,SNPが連続してホモである領域(SNPホモ連続領域)を同定した.複数の患者の共通のホモ連続領域より肺胞微石症責任遺伝子の同定を試みた。[結果]肺胞微石症6例のゲノムDNAを採取した.うち2名を100000 SNP GeneChipにより解析し,第4染色体の短腕部位にSNPホモ連続領域を見いだした.この領域の候補遺伝子数は約500である.この中に肺胞微石症の責任遺伝子が存在すると考えられる.現在第3例目の患者DNAを検索している.この患者の結果を前2者と組み合わせて,第4染色体の候補領域をさらに狭めることができると考えている.[結語]肺胞微石症責任遺伝子は第4染色体に存在する可能性が高い.追加症例の検索により候補遺伝子数を200以下に絞り,患者末梢血リンパ球由来cDNAを用いて全候補遺伝子の総括的な変異検索を開始する予定としている.

BACKGROUND: Pulmonary microlithiasis, accumulation of microlithiasis in lung cavity, rare diseases, autosomal inherited diseases, etc. The number of cases in Japan is about 100 in the last 50 years. About half of his siblings were born. Rare diseases, difficult to analyze materials, responsibility, inheritance, and determination. [Objective] Five patients with pulmonary microlithiasis were selected. 3 patients survived and 2 patients died. Two of the surviving patients were married and three of the surviving patients were siblings. The patient SNP is completely resolved, and the SNP is linked to the domain (SNP linked domain). The common cause of multiple patients is the same as that of lung microlithiasis. [Results] Six cases of pulmonary microlithiasis were diagnosed by DNA sampling. 2 SNP GeneChip analysis, the short arm of chromosome 4 SNP linkage domain. The number of candidates in this field is about 500. The genetic factors responsible for pulmonary microlithiasis in the middle of the disease exist. Now the third patient's DNA has been detected. The results of the first two groups of patients were combined, and the candidate field of chromosome 4 was narrowed. [Conclusion] Pulmonary microlithiasis responsible for the presence of a gene on chromosome 4 is highly probable. The number of candidate genes is less than 200, and the number of candidate genes is less than 200. The number of candidate genes is less than 200.