日本人βサラセミアの簡易遺伝子診断と発症機序に関する研究

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(1)日本に於けるβ-サラセミア変異の発症機序当教室に分析依頼されたβ-サラセミア70家系の遺伝子分析により20種類の異なった変異が見いだされた。プロモーター変異1種類(5%)-8家系(11%)、開始コドン変異3種類(15%)-6家系(9%)、スプライシング異常6種類(30%)-19家系(27%)、ナンセンス変異1種類(5%)-12家系(17%)、フレームシフト6種類(30%)-15家系(21%)、超不安定血色素3種類(15%)-10家系(14%)である。プロモーター変異はTATAボックス第二塩基の変異による転写効率の減。スプライシング、フレームシフトに関する変異種が多いことがわかる。開始コドン、ナンセンス、フレームシフト変異は翻訳レベル(ペプチド)での異常、超不安定血色素もペプチド異常であるが、mRNAレベルでの変化にも興味が持たれた。(2)mRNAの定量化β,αグロビンmRNAの発現比を検討するためにcDNAの合成をRT-PCRで行なった。しかし、αcDNAの合成がうまく運ばず、まだ結果が得られていない。