SSCP法によるグルコース-6ーリン酸脱K素酵素異常症遺伝子のハプロタイプ解析

SSCP法对6-磷酸葡萄糖脱K酶紊乱基因进行单倍型分析

• 批准号: 07672452
• 负责人: 廣野 晃
• 金额: $ 0.77万
• 依托单位: Okinaka Memorial Institute for Medical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-07672452/
• 关键词: G6PD異常症; SSCP法; ハプロタイプ; パプアニューギニア; モレゴロイド

1.今年度新たに見出された11例のグルコース-6ーリン酸脱水素酵素(G6PD)異常症患者遺伝子を検索し、G6PD Harima, G6PD Viangchan, G6PD Iwatsuki, G6PD Puerto Limon, G6PD Canton, G6PD Mahidol-like, G6PD Kamogawa, G6PD Mediterranean, G6PD Omiyaの各変異酵素を同定した。このうち、G6PD Harima, G6PD Iwatsuki, G6PD Omiyaは今回新たに発見された変異酵素で、いずれもミスセンス変異によることを明らかにした。2.パプアニューギニア(PNG)住民295名(男120、女175、[470 X染色体(XC)])のG6PD遺伝子の部分イントロン配列を含む全翻訳部位を対象に、遺伝子変異のスクリーニングを行なった。現在までに、(1)110T→C(exon2) : 37Met→Thr[1XC]、(2)IVS2 37A→G[9XC]、(3)243C→T(exon4) : 81Arg→Arg[2XC]、(4)1360C→T(exon11) : 454Arg→Cys[1XC]、(5)IVSll 17G→A[4XC]の5種類の単一塩基置換を同定している。これらのうち、(1)(2)(3)は今回新たに見出されたものであり、G6PD遺伝子の遺伝学的な多様性が示唆される。(4)はG6PD Unioをもたらす変異であるが、PNGにおける頻度はわずかに1/470で、バヌアツ、ソロモン諸島など他のメラネシア地域に比べてはるかに低く、今回検索したPNG人集団が一般的なメラネシア人とは遺伝学的に異なることを示唆している。現時点において明らかになった変異の頻度では、モンゴロイドのハプロタイプを確立することは困難であるが、今後さらに未検索のイントロンの変異を検索することにより、有意の解析が可能となることが期待される。

1. This year, 11 new cases of G6PD enzyme abnormalities were identified. G6PD Harima, G6PD Viangchan, G6PD Iwatsuki, G6PD Puerto Limon, G6PD Canton, G6PD Mahidol-like, G6PD Kamogawa, G6PD Mediterranean, G6PD Omiya were identified. G6PD Harima, G6PD Iwatsuki, G6PD Omiya are now back to the new discovery of different enzymes, in the middle of the world. 2. A total of 295 individuals (male 120, female 175,[470 X chromosome (XC)]) were selected from the G6PD population. Now,(1)110T→C(exon2) : 37Met→Thr[1XC],(2)IVS2 37A→G[9XC],(3)243C→T(exon4) : 81Arg→Arg[2XC],(4)1360C→T(exon11) : 454Arg→Cys[1XC],(5)IVSll 17G→A[4XC] and five kinds of mono-substitution are identical. (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(10)(11)(12)(13)(14)(19)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(14)(16)(15)(16)(18)(19)(10)(11) (4)G6PD Unio has a frequency of 1/470, a frequency of 1, a frequency of 1/470, a frequency of 1, a frequency of 1, a frequency of The frequency of change in the current situation is difficult to establish, and the change in the future is expected to be analyzed intentionally.

项目成果

Hirono, A et al.: "Molecular analysis of glucose-6-phosphate dehydrogenase variants in the Solomon Islands." American Journal of Human Genetics. 56. 1243-1245 (1995)

Hirono, A 等人：“所罗门群岛葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变体的分子分析。”

Hirono, A et al.: "Three cases of hereditary non-spherocytic hemolytic anemia associated with red cell glutathione deficiency." Blood. (in press). (1995)

Hirono, A 等人：“与红细胞谷胱甘肽缺乏症相关的遗传性非球形细胞溶血性贫血的三例。”

Hirono, A et al.: "A novel human catalase mutation(358 T to del)causing Japanese type acatalasemia." Blood Cells, Molecules & Diseases. 21. 232-234 (1995)

Hirono, A 等人：“一种新型人类过氧化氢酶突变（358 T 至 del）导致日本型无过氧化氢酶血症。”