CETP欠損に基づく高HDL血症の意義に関する臨床疫学的研究

CETP缺乏所致高HDL血症意义的临床流行病学研究

• 批准号: 07672483
• 负责人: 山口 一郎
• 金额: $ 1.34万
• 依托单位: Yamagata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-07672483/
• 关键词: CETP; HDLコレステロール; 高HDL血症

1.当院の通常検査にてHDLコレステロール(HDL-C)100mg/dL以上の対象のうち62名(男17、女45、年齢平均52±14歳、HDL-C 100〜173、平均109±12mg/dL)で白血球からDNAを抽出した。2.イントロン14変異ヘテロ接合体4名(女のみ、HDL-C 114±9mg/dL)、エクソン15ヘトロ接合体16名(男3、女13、HDL-C 110±12mg/dL)が検出され、複合ヘテロ接合体とホモ接合体はなかった。両変異を持たない42例(男14、女28、HDL-C 109±113mg/dL)と前2群のHDL-C平均値には差がなかった。3.イントロン14変異頻度は3.2%で一般人口の約5倍、エクソン15変異頻度は12.9%で一般人口よりも約2倍高値であった。両者併せた頻度は16.1%で、HDL-C 100mg/dL以上の対象の約1/6であった。4.イントロン14変異群のCETP蛋白量は0.8±0.2ng/mLで、無変異群1.6±0.4ng/mLの1/2であった。一方エクソン15変異群のCETP蛋白量は1.7±0.4ng/mLで、無変異群と差がなかった。5.結論(1)100mg/dL以上の高HDLコレステロール血症の1/6にCETP遺伝子変異が関与する。(2)イントロン14変異ではCETD発現が低下するが、エクソン15ヘテロ変異では低下しない。(3)高HDLコレステロール血症にはCETP遺伝子変異以外の要因の関与が想定される。

1. DangYuan の 検 usually check に て HDL コ レ ス テ ロ ー ル (HDL - C) above 100 mg/dL の like の seaborne う ち 62 (male 17, female, 45 years 齢 52 - an average of 14, HDL - C 100 ~ 173, showed an average of 109 + 12 mg/dL) で leukocyte か ら DNA を spare し た. 2. イ ン ト ロ ン 14 - different ヘ テ ロ four gametes (female の み, HDL - C to 114 + 9 mg/dL), エ ク ソ ン 15 ヘ ト ロ gametes 16 (male 3, female 13, HDL - C to 110 + 12 mg/dL) が 検 out さ れ, composite ヘ テ ロ gametes と ホ モ gametes は な か っ た. Struck - different を hold た な い 42 cases (male 14, female, 28, HDL - C 109-113 mg/dL) と 2 group before の HDL - C on average numerical に は poor が な か っ た. 3. イ ン ト ロ ン 14-3.2% different frequency は で general population の about 5 times, エ ク ソ ン 15-12.9% different frequency は で general population よ り も about 2 times as high numerical で あ っ た. The frequency of せた is 16.1%で, and the frequency of HDL-C above 100mg/dL is approximately 1/6であった. 4. イ ン ト ロ ン 14 - different group of の は CETP protein quantity 0.8 + / - 0.2 ng/mL で, non - different group of 1.6 + / - 0.4 ng/mL の 1/2 で あ っ た. The amount of the 15 variant group <s:1> CETP protein of one side is エ 1.7±0.4ng/mLで and the non-variant group と difference がな った った った. 5. Conclusion (1) more than 100 mg/dL の high HDL コ レ ス テ ロ ー ル hematic disease の 1/6 に CETP heritage 伝 sub - different が masato and す る. (2) イ ン ト ロ ン 14 - different で は CETD 発 now low が す る が, エ ク ソ ン 15 ヘ テ ロ - different で は low し な い. (3) In addition to the 伝 sub-variation of high HDL, <s:1> the main cause <e:1> is related to が determination される.