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Positional cloning of the pathogenic gene for familial myoclonus epilepsy (BAFME) mapped to the 8q23 region

定位于 8q23 区域的家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 致病基因的定位克隆

基本信息

批准号：
15390276
负责人：
ASAKAWA Shuichi
金额：
$ 5.95万
依托单位：
Keio University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2003
资助国家：
日本
起止时间：
2003 至 2004
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15390276/
关键词：
chromosome 8 epilepsy BAFME CSMD3 positional cloning non-coding RNA 8q23 single gene disorder 単一遺伝子病ゲノム解析良性家族性てんかん FAME ミオクローヌス常染色体

项目摘要

Benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME) was mapped to 8q23.3-q24.1. We have performed DNA sequencing and detailed analysis of the 8q22-qter including the BAFME region. As a result, we found at least 46 protein coding genes including FOG2, OXR1, STARS, ANGPT1, MGC35555, INT6, KIAA0103, FLJ30668, TRHR, CML66, DC6, PKHDK1, EBAG9, FLJ20366, KCNV1, CSMD3, TRPS1, EIF3SC, MGC14595, RAD21, AARD, SLC30A8, THRAP6, EXT1, SAMD12, TNFRSF11B, COLEC10, MAL2, NOV, ENPP2, TAF2, MGC5528, DEPDC6, COL14A1, MRPL13, MTBP, SNTB1, HAS2, ZHX2, DER1, MGC21654, BJ-TSA-9, FLJ14825, ZHX1, ATAD2, and FBXO32. Then we preformed mutation analysis of coding exons, exons of 5'UTR regions, and promoter regions within 300-500bp upstream of the transcription starting points by PCR amplification and direct sequencing. We also performed mutation analysis of 5'non-coding RNA genes (AK025035, AK025288, BC034804, Keio_929, Keio_930). Furthermore, we preformed quantitative PCR analysis against each exon of all the genes within the BAFME region to detect some exonic deletions or insertions. In this way, we completed every items of mutation analysis listed in the initial plan of this study, but we have not yet identified the causative mutations. Therefore, we suspect that the mutations must be located within an intronic region, spacer between genes, or as yet an un-identified gene within the region.

良性成人家族性肌阵挛性癫痫（BAFME）定位于8q23.3-q24.1。我们对包括BAFME区域在内的8q22-qter进行了DNA测序和详细分析。结果，我们发现了至少46个蛋白质编码基因，包括FOG2、OXR1、STARS、ANGPT1、MGC35555、INT6、KIAA0103、FLJ30668、TRHR、CML66、DC6、PKHDK1、EBAG9、FLJ20366、KCNV1、CSMD3、TRPS1、EIF3SC、MGC14595、RAD21、AARD、SLC30A8、THRAP6、EXT1、SAMD12、TNFRSF11B、COLEC10、MAL2、NOV、ENPP2、TAF2、MGC5528、DEPDC6、COL14A1、MRPL13、MTBP、SNTB1、HAS2、ZHX2、DER1、MGC21654、BJ-TSA-9、FLJ14825、ZHX1、ATAD2和FBXO32。然后通过PCR扩增和直接测序对转录起点上游300-500bp的编码外显子、5'UTR区域外显子和启动子区域进行突变分析。我们还进行了5'非编码RNA基因（AK025035, AK025288, BC034804, Keio_929, Keio_930）的突变分析。此外，我们对BAFME区域内所有基因的每个外显子进行了定量PCR分析，以检测一些外显子缺失或插入。这样，我们完成了本研究初始计划中列出的每一项突变分析，但我们尚未确定致病突变。因此，我们怀疑突变一定位于内含子区域，基因之间的间隔，或区域内尚未确定的基因。