Molecular analysis of congenital malformations complicated by genomic rearrangements

基因组重排复杂的先天畸形的分子分析

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黒澤 健司其他文献

KDM6A に部分欠失を認めた歌舞伎症候群の一例
KDM6A部分缺失的歌舞伎综合征一例
  • DOI：
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    湊川 真理;横井 貴之;羽田野 ちひろ;榎本 友美;井田 一美;鶴﨑 美徳;原田 法彰;齋藤 敏幸;永井 淳一;黒澤 健司
  • 通讯作者：
    黒澤 健司
未診断多発奇形・知的障害に対する診断アルゴリズムの再検討
重新审查未确诊的多种畸形和智力障碍的诊断算法
  • DOI：
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    横井 貴之;赤平 百絵;湊川 真理;井田 一美;原田 法彰;齋藤 敏幸;永井 淳一;鶴﨑 美徳;榎本 友美;成戸 卓也;黒澤 健司
  • 通讯作者：
    黒澤 健司
C症候群の原因解析
C综合征原因分析
  • DOI：
  • 发表时间：
    2007
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    柳 久美子;要 匡;知念 安紹;蒔田 芳男;岡本 伸彦;前原 博樹;久保田 義顕;尾池 雄一;山本 俊至;黒澤 健司;福嶋 義光;Axel Bohring;John Opitz M;吉浦 孝一郎;新川 詔夫;成富 研二
  • 通讯作者：
    成富 研二
多発性腫瘍素因を認めたCDC73を含む1q31.2q41 構造異常の1 例
具有多种肿瘤倾向的1q31.2q41结构异常（含CDC73）一例
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    西村 直人;榎本 友美;鶴﨑 美徳;熊木 達郎;村上 博昭;黒田 友紀子;齋藤 敏幸;升野 光雄;黒澤 健司
  • 通讯作者：
    黒澤 健司
カラー図解基礎から疾患までわかる遺伝学
彩色插图帮助您从基础知识到疾病了解遗传学
  • DOI：
  • 发表时间：
    2009
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    柳 久美子;要 匡;知念 安紹;蒔田 芳男;岡本 伸彦;前原 博樹;久保田 義顕;尾池 雄一;山本 俊至;黒澤 健司;福嶋 義光;Axel Bohring;John Opitz M;吉浦 孝一郎;新川 詔夫;成富 研二;Eberhard Passarge(新川詔夫・吉浦孝一郎監訳)
  • 通讯作者：
    Eberhard Passarge(新川詔夫・吉浦孝一郎監訳)

黒澤 健司的其他文献

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Defects in histone modification cause phenotypic diversity of congenital malformations
组蛋白修饰缺陷导致先天性畸形的表型多样性
  • 批准号：
    20K08270
  • 财政年份：
    2020
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
MLDノックアウトマウスを用いての脱髄の病態並びに病因に関する研究
MLD基因敲除小鼠脱髓鞘病理学及病因学研究
  • 批准号：
    10770370
  • 财政年份：
    1998
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
Multiple Sulfatase Deficiencyの分子生物学的病因解明
多种硫酸酯酶缺乏症的分子生物学发病机制
  • 批准号：
    08770584
  • 财政年份：
    1996
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
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相似国自然基金

仿生纳米颗粒介导CNV周围NO梯度的构建及其调控AMD血管正常化的研究
  • 批准号：
    QN25H120008
  • 批准年份：
    2025
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
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中性粒细胞胞外诱捕网在CNV病灶纤维化进程中的作用及机制研究
  • 批准号：
  • 批准年份：
    2024
  • 资助金额：
    0.0 万元
  • 项目类别：
    省市级项目
基于FAIMS的微量蛋白质组学技术发现CNV进展中RPE细胞的新差异蛋白
  • 批准号：
    LTGC23H120001
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
    0.0 万元
  • 项目类别：
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以CNV-seq技术为核心的产前胎儿拷贝数变异的家系分析及构建本地化数据库应用研究
  • 批准号：
    2023JJ50306
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
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WWOX基因CNV变异影响新疆地区哈萨克族颅内动脉瘤发生的机制研究
  • 批准号：
    82360247
  • 批准年份：
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  • 资助金额：
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基于单细胞DNA测序数据的癌症拷贝数变异（CNV）图谱的构建和分析
  • 批准号：
    32300527
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
    30 万元
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
TRIM40多聚泛素化修饰激活ROCK2介导巨噬细胞M2极化促进CNV生成的机制研究
  • 批准号：
    82301244
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
    30.00 万元
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山奈酚通过YAP1基因调控ACSL4途径相关的铁死亡通路抑制CNV的研究
  • 批准号：
    82301211
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
    30 万元
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
BDB经TIRM40-SIRT1信号轴介导巨噬细胞活化抑制CNV生成的机制研究
  • 批准号：
    CSTB2023NSCQ-MSX0817
  • 批准年份：
    2023
  • 资助金额：
    10.0 万元
  • 项目类别：
    省市级项目
ROS/PFKFB3通路诱导血管内皮细胞糖酵解在亚临床型CNV活化中的作用及机制研究
  • 批准号：
  • 批准年份：
    2022
  • 资助金额：
    30 万元
  • 项目类别：
    青年科学基金项目

相似海外基金

Developing a novel disease-targeted anti-angiogenic therapy for CNV
开发针对 CNV 的新型疾病靶向抗血管生成疗法
  • 批准号：
    10726508
  • 财政年份：
    2023
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
CNVおよび網膜下線維化に対する新規ベンゾイルフェニルウレアの作用機序の解明
阐明新型苯甲酰基苯基脲对 CNV 和视网膜下纤维化的作用机制
  • 批准号：
    22K16951
  • 财政年份：
    2022
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Cortical organoid models to study autism-associated 16p.11.2.CNV
用于研究自闭症相关 16p.11.2.CNV 的皮质类器官模型
  • 批准号：
    10537569
  • 财政年份：
    2022
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
CNV discovery research in bipolar disorder and depression using polygenic risk score
使用多基因风险评分对双相情感障碍和抑郁症进行 CNV 发现研究
  • 批准号：
    21K15753
  • 财政年份：
    2021
  • 资助金额：
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
ClinTAD: A Tool for Improving Clinical CNV Interpretation
ClinTAD：改善临床 CNV 解读的工具
  • 批准号：
    10461112
  • 财政年份：
    2021
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
Identification of CNV of deafness gene and development of simple test method by long read sequencing
长读长测序鉴定耳聋基因CNV并开发简易检测方法
  • 批准号：
    21K09644
  • 财政年份：
    2021
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ClinTAD: A Tool for Improving Clinical CNV Interpretation
ClinTAD：改善临床 CNV 解读的工具
  • 批准号：
    10286951
  • 财政年份：
    2021
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    $ 2.91万
  • 项目类别：
CNV And Stroke (CaNVAS)
CNV 和中风 (CaVAS)
  • 批准号：
    10533790
  • 财政年份：
    2020
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
CNV And Stroke (CaNVAS)
CNV 和中风 (CaVAS)
  • 批准号：
    10116507
  • 财政年份：
    2020
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
CNV And Stroke (CaNVAS)
CNV 和中风 (CaVAS)
  • 批准号：
    10308412
  • 财政年份：
    2020
  • 资助金额：
    $ 2.91万
  • 项目类别：
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