全ゲノム解析結果に基づいた2型糖尿病候補遺伝子の解析と糖尿病網膜症関連遺伝子の解析

基于全基因组分析结果分析2型糖尿病候选基因及糖尿病视网膜病变相关基因

• 批准号: 15012250
• 负责人: 岩崎 直子
• 金额: $ 4.22万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15012250/
• 关键词: 遺伝学; 遺伝子; ゲノム; 糖尿病; 臨床; 内科; 人類学; 薬剤反応性

1)2型糖尿病候補遺伝子の解析昨年までの結果より、本年度はChromosome 15よりスタートし、現時点では解析続行中。2)糖尿病網膜症発症進展に関与する遺伝因子の解析[cross-sectional study]糖尿病で網膜症を有する群500例、網膜症を有さない群500例の臨床データーが整備でき、網膜症の関連遺伝子のSNPタイピングを開始した。3)日本人MODY Xの連鎖解析MODYの1家系27名のDNAを用いた。模擬解析ではLod scoreの期待値は平均2.25、最大3.3で、Lod score>3.0となる確率は30%であった。単点解析では染色体7番の73cMから84cMにおいて0.73〜1.03とLod scoreが最大となった。多点解析では、75gOGTT(検査時年齢9歳)で境界型であった者をphenocopyとした場合には単点解析で認められた領域に一致して、染色体7番68.5cMから112.3cMでLod score=2.51(suggestive)となった。また、affectedとした場合には染色体22番にLod score=2.92(suggestive)の領域が抽出され、本家系では7番あるいは22番染色体上に新規MODY遺伝子が存在する可能性がある。4)Calpain10遺伝子多型が日本人2型糖尿病のリスクを上昇させるCalpain10遺伝子の3種類のSNPを解析し、その中の1種類のSNPが単独でCase-controlでは有意に2型糖尿病のリスクを上昇させ、genotype-phenotype association studyにおいてはat-risk genotypeを有する個体では血糠値が有意に高くなることを認めた。また、このSNPが糖尿病診断時年齢と有意に相関する事を認め論文を投稿中である(N.Iwasaki et al, Diabetes)。

1) Analysis of the results of last year's test, Chromosome 15 of this year, and clock analysis of type 2 diabetes mellitus. 2) the progression of diabetic retinopathy and the analysis of etiological factors [cross-sectional study] there are 500cases of diabetic retinopathy, 500cases of diabetic retinopathy, 500cases of diabetic retinopathy, and 500cases of diabetic retinopathy. 3) Analysis of Japanese MODY X-linked MODY 1 pedigree with 27 "DNA". The average Lod score expectation is 2.25,3.3, and the Lod score>3.0 confirmation rate is 30%. Point analysis: chromosome 7 times 73cM 84cM chromosome 0.73 1.03 Lod score the largest number of chromosomes. Multi-point analysis, 75gOGTT (9-year-old) boundary diagnosis, phenocopy analysis, multi-point analysis, 75gOGTT (9 years old), phenocopy analysis, multi-point analysis, multi-point analysis, 112.3cM analysis, multi-point analysis, multi-point analysis, 112.3cM analysis, multi-point analysis The chromosome 22 Lod score=2.92 (suggestive) domain is extracted from chromosome 22, and there is a possibility that there is a new MODY gene on chromosome 22 in our pedigree. 4) Calpain10 type 2 diabetes mellitus, Japanese type 2 diabetes mellitus, type 2 diabetes, type 2 diabetes, type 2 diabetes, SNP, diabetes, diabetes,

项目成果

岩崎直子: "2型糖尿病領域における全ゲノム解析の現況「糖尿病遺伝子診断ガイド」"日本糖尿病学会編. 90 (2003)

岩崎直子：《2型糖尿病领域全基因组分析的现状‘糖尿病基因诊断指南’》，日本糖尿病学会编90（2003年）。

Naoko Iwasaki et al.: "Mapping genes influencing Type 2 diabetes Risk and body mass index in Japanese"Diabetes. 52. 209-213 (2003)

Naoko Iwasaki 等人：“绘制影响日本 2 型糖尿病风险和体重指数的基因”糖尿病。

岩崎直子: "糖尿病の解析"文部科学省科学研究費補助金特定領域研究「ゲノム」4領域ゲノム医科学ネットワーク委員会,同統合ゲノム社会との接点委員会編. 111 (2003)

岩崎尚子：《糖尿病分析》文部科学省科学研究补助金指定领域研究《基因组》4领域基因组医学科学网络委员会，综合基因组学会联系委员会编辑。 111（2003）

Michael Weeden et al.: "Meta-analysis confirms a role of Calpain 10 variation in type 2 diabetes susceptibility"American J.of Human Genetics. 73. 1208-1212 (2003)

Michael Weeden 等人：“荟萃分析证实 Calpain 10 变异在 2 型糖尿病易感性中的作用”《美国人类遗传学杂志》。