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全ゲノム解析結果に基づいた2型糖尿病候補遺伝子解析と糖尿病網膜症関連遺伝子の解析

基于全基因组分析结果的2型糖尿病候选基因分析及糖尿病视网膜病变相关基因分析

基本信息

批准号：
16012261
负责人：
岩崎直子
金额：
$ 3.84万
依托单位：
Tokyo Women's Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16012261/
关键词：
2型糖尿病糖尿病網膜症罹患同胞対 MODY SNP 多因子疾患

项目摘要

(1)全ゲノム解析結果に基づいた2型糖尿病候補遺伝子の解析:我々の解析において日本人2型糖尿病の感受性領域である可能性が示唆された染色体21番領域の80種類以上の多数の遺伝子のSNPについて、東京大学人類遺伝学教室(徳永教授)において解析中である。症例として罹患同胞対法に用いた家系の糖尿病患者155名、対照はPSCより年齢と性別をマッチさせた100名を用いており、間もなく解析が終了する予定である。(2)糖尿病網膜症関連遺伝子の解析:2型糖尿病で網膜症を有する者500例と有しないもの350名を用いて、候補遺伝子であるVEGF遺伝子多型を検討した。その結果、検討した7種類のSNPの中で、全例を用いた解析では有意ではなかったが、増殖網膜症の有無でサブ解析した場合に1種類のSNPにおいて有意差を認めた。さらに、このSNPは硝子体液中VEGF濃度と関連している可能性が示唆された。現在投稿準備中である。(3)新規MODY遺伝子の検討:インスリン遺伝子のpromoter領域に結合する蛋白の多くがMODYの原因遺伝子であるが、未だに検討されていない新規の蛋白であるMafAについてMODYパネルを対象として変異解析を行った。その結果、MODY例でのみ認められる変異とMODYで出現頻度の明らかに高い変異力確認された。現在、これらの変異について機能解析を施行中である。(4)特許出願:平成15年5月21日に「Calpain10遺伝子による2型糖尿病のリスク診断法」の出願を完了した。

(1)Analysis of candidate genes for type 2 diabetes mellitus in Japan: The analysis of SNP in most of the genes in the susceptibility domain of type 2 diabetes mellitus in Japanese indicates the presence of more than 80 types of genes in the 21-part domain of chromosomes, Department of Human Genetics, University of Tokyo (Professor Tokunaga) 155 cases of diabetes mellitus in the family, 100 cases of diabetes mellitus in (2)Analysis of diabetic retinopathy related genes: 500 patients with type 2 diabetes mellitus, 350 patients with diabetes mellitus, candidate genes, VEGF gene polymorphism The results of this study were as follows: 1. SNPs of 7 species were analyzed intentionally, and 1. SNPs of 1 species were analyzed intentionally. The possibility of a correlation between VEGF concentration and SNP in serum was also discussed. Now in preparation for submission. (3)New MODY gene search: MODY gene search in promoter domain, MODY gene search The result of MODY is that the frequency of occurrence of MODY is different from that of other MODY. Now, the function analysis is being implemented. (4)Special request: May 21, 2015 The request for "Calpain10 Genetics for Diagnosis of Type 2 Diabetes" was completed.