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The search for novel causative genes of malignant hyperthermia

The search for novel causative genes of malignant hyperthermia
寻找恶性高热的新致病基因
批准号:
17K16733
负责人:
Noda Yuko
金额:
$2.58万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份:
2017
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2017-04-01 至 2020-03-31

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Functional Analysis of Newly Found Ryanodine Receptor 1 Variants in Malignant Hyperthermia Susceptible Patients
新发现的瑞尼定受体1变异体在恶性高热易感患者中的功能分析
DOI: --
发表时间: 2019
期刊:
影响因子: --
作者: [Yuko Noda, Toshimichi Yasuda, Hirotsugu Miyoshi, Keiko Mukaida, Hiroshi Hamada]
通讯作者: Hiroshi Hamada
DOI: --
发表时间: 2017
期刊:
影响因子: --
作者: [川本修司, 白木敦子, 武田親宗, 清水覚司, 深川博志, 田中具治, 野田祐子, 野田祐子]
通讯作者: 野田祐子
30年前に悪性高熱症を診断され最近になってCACNA1Sに遺伝子変異が認められた1症例
一例30年前诊断出的恶性高热病例,最近检测到CACNA1S基因突变。
DOI: --
发表时间: 2017
期刊:
影响因子: --
作者: [Yuko Noda, Toshimichi Yasuda, Hirotsugu Miyoshi, Keiko Mukaida, Hiroshi Hamada, 野田祐子, 神﨑理英子 野田祐子]
通讯作者: 神﨑理英子 野田祐子
悪性高熱症の原因であるp.R2508Cを組み込んだリアノジン受容体の温度上昇による細胞内Ca動態は野生型と変わらない
由于掺入 p.R2508C 的兰尼碱受体温度升高导致的细胞内 Ca 动力学,导致恶性高热,与野生型没有什么不同。
DOI: --
发表时间: 2017
期刊:
影响因子: --
作者: [Yuko Noda, Toshimichi Yasuda, Hirotsugu Miyoshi, Keiko Mukaida, Hiroshi Hamada, 野田祐子]
通讯作者: 野田祐子
Survey on anticancer drug (CPM) exposure to pediatric patients with cancer and their family caregivers.
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