The search for novel causative genes of malignant hyperthermia

寻找恶性高热的新致病基因

• 批准号: 17K16733
• 负责人: Noda Yuko
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Hiroshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17K16733/
• 关键词: 悪性高熱症; リアノジン受容体; ジヒドロピリジン受容体; 次世代シークエンサー; 遺伝子; 遺伝学; 臨床

项目成果

Functional Analysis of Newly Found Ryanodine Receptor 1 Variants in Malignant Hyperthermia Susceptible Patients

新发现的瑞尼定受体1变异体在恶性高热易感患者中的功能分析

• 发表时间: 2019
• 作者: Yuko Noda;Toshimichi Yasuda;Hirotsugu Miyoshi;Keiko Mukaida;Hiroshi Hamada
• 通讯作者: Hiroshi Hamada

デブランチ胸部ステントグラフト内挿術後に生じた冠攣縮性狭心症の1例

胸廓覆膜支架脱支术后血管痉挛性心绞痛1例

• 发表时间: 2017
• 作者: 川本修司;白木敦子;武田親宗;清水覚司;深川博志;田中具治;野田祐子;野田祐子
• 通讯作者: 野田祐子

30年前に悪性高熱症を診断され最近になってCACNA1Sに遺伝子変異が認められた1症例

一例30年前诊断出的恶性高热病例，最近检测到CACNA1S基因突变。

• 发表时间: 2017
• 作者: Yuko Noda;Toshimichi Yasuda;Hirotsugu Miyoshi;Keiko Mukaida;Hiroshi Hamada;野田祐子;神﨑理英子 野田祐子
• 通讯作者: 神﨑理英子 野田祐子

悪性高熱症の原因であるp.R2508Cを組み込んだリアノジン受容体の温度上昇による細胞内Ca動態は野生型と変わらない

由于掺入 p.R2508C 的兰尼碱受体温度升高导致的细胞内 Ca 动力学，导致恶性高热，与野生型没有什么不同。

• 发表时间: 2017
• 作者: Yuko Noda;Toshimichi Yasuda;Hirotsugu Miyoshi;Keiko Mukaida;Hiroshi Hamada;野田祐子
• 通讯作者: 野田祐子

帝王切開を脊髄くも膜下麻酔で２度行った血友病A確定保因者の麻酔管理

甲型血友病确诊携带者两次腰麻剖腹产手术的麻醉管理

• 发表时间: 2017
• 期刊: 麻酔と蘇生
• 作者: 川本修司;白木敦子;武田親宗;清水覚司;深川博志;田中具治;野田祐子
• 通讯作者: 野田祐子