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一塩基多型特異的RNAスプライシングの探索と応用

单核苷酸多态性特异性RNA剪接的探索与应用

基本信息

批准号：
17KT0128
负责人：
佐藤哲也
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Kyushu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-07-18 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

疾病発症や病態進行の原因を解明するため、様々な遺伝要因や環境要因の探索が行われてきた。中でも遺伝要因である一塩基多型（SNP）の解析は大規模に行われ、疾患に関連するSNPsが数多く同定された。しかし、疾患関連SNPsの中で、疾患原因遺伝子のコーディング領域に存在するものは全体のわずか10%しかなく、その多くは原因遺伝子との関連がわかっていない。そこで、本研究では、RNAスプライシングを通して、翻訳産物に対して劇的な変化をもたらす重大な遺伝子多型を同定する。具体的には、1000人ゲノム計画等ヒト臨床サンプルの遺伝子発現（RNA-seq）データを利用して、ヒトで実際に起こっているSNPsと関連したRNAスプライシングの解明を目指す。最終年度では、これまでに同定されたSNPsとエクソン情報から、SNPsに影響を受けるRNAスプライシングを検出し、さらにスプライシングエクソン翻訳領域の機能を予測するプログラムを作成した。RNAスプライシングに関与するSNPsを検出して、その翻訳産物の機能を推定するためのプログラムツールは未だ開発されていなかった。そこで本研究で実施したデータ解析アルゴリズムを実装する新規プログラムの作成を行い、その開発に成功した。今後は、がん患者のSNPsと関連するスプライシングエクソンがどのような疾病と関連しているかを明らかにし、病態の進行を予測するためのモデルを構築する必要がある。本研究の結果、個人差で見られるRNAスプライシングパターンと病態進行の程度との間の関係が明らかになれば、複雑な病態の詳細な理解へとつながることが期待される。

The causes of disease symptoms and symptoms should be explained because the environment has to be explored. It is necessary to determine the same number of diseases due to the large number of diseases and diseases in the analysis of large-scale models and diseases due to the number of patients with multiple SNP. In the disease, disease, SNPs, disease causes, diseases, diseases The results of this study, the RNA study, the general knowledge of the disease, the changes of the objects and the polymorphisms of the patients were studied in this study. The specific information, the 1000-person plan, and so on, will show that (RNA-seq) you can make use of the information. You need to know how to use it. You need to know what you want to know. You need to know how to use it. You need to know what you want to know. You need to know what you want to know. SNPs. In the most recent years, we have the same information as the SNPs information system, and the SNPs system is affected by the RNA information system. The information system is used to improve the performance of the system. It is presumed that the RNA and the SNPs can determine whether or not the information is correct and that it is not open. The purpose of this study is to analyze the impact of new regulations on the implementation of new regulations and success in this study. In the future, the patients will be affected by the disease, the disease will be diagnosed, the disease will be diagnosed, and the disease will be diagnosed in the future. The disease will not be affected. The results of this study, the results of this study, the severity of RNA disease, the severity of illness, the severity of illness, the results of this study, the results of this