Devlopment of diagnostic marker and new treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol anchored protein deficiency

遗传性糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白缺陷诊断标记物的开发和新治疗方法

• 批准号: 15K09618
• 负责人: KOJI TOMINAGA
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15K09618/
• 关键词: 先天性GPI欠損症; ピリドキシン; てんかん; 先天性GPIアンカー欠損症; 活性化葉酸

项目成果

先天性GPI欠損症（IGD)

先天性 GPI 缺乏症 (IGD)

持続する高ALP血症を契機に診断された先天性GPI欠損症の一男児例

男孩因持续性高血脂诊断为先天性GPI缺乏症1例

• 发表时间: 2017
• 作者: Tanigawa J;Mimatsu H;Mizuno S;Okamoto N;Fukushi D;Tominaga K;Kidokoro H;Muramatsu Y;Nishi E;Nakamura S;Motooka D;Nomura N;Hayasaka K;Niihori T;Aoki Y;Nabatame S;Hayakawa M;Natsume J;Ozono K;Kinoshita T;Wakamatsu N;Murakami Y;谷河純平;野口真由子 宮下恵美子 富永康仁 徳永康行;富永康仁 谷河純平 山下朋代 広恒実加 渡辺陽和 岩谷祥子 下野九理子 青天目信 村上良子 木下タロウ 永井利三郎 大薗恵一;橋本泰佑 宮下恵実子 山本浩継 吉川真紀子 徳永康行 谷河純平 富永康仁 青天目信 岡本伸彦 茶山公祐
• 通讯作者: 橋本泰佑 宮下恵実子 山本浩継 吉川真紀子 徳永康行 谷河純平 富永康仁 青天目信 岡本伸彦 茶山公祐

先天性GPI欠損症

先天性 GPI 缺乏症

• 发表时间: 2019
• 作者: Ishiko Shinya;Horinouchi Tomoko;Fujimaru Rika;Shima Yuko et al.;青天目信
• 通讯作者: 青天目信

先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討

检查 3 例新的 ZTTK 综合征病例，包括需要与先天性 GPI 缺陷鉴别的病例

• 发表时间: 2018
• 作者: Tanigawa J;Mimatsu H;Mizuno S;Okamoto N;Fukushi D;Tominaga K;Kidokoro H;Muramatsu Y;Nishi E;Nakamura S;Motooka D;Nomura N;Hayasaka K;Niihori T;Aoki Y;Nabatame S;Hayakawa M;Natsume J;Ozono K;Kinoshita T;Wakamatsu N;Murakami Y;谷河純平
• 通讯作者: 谷河純平

胎児発育不全を呈した先天性GPI欠損症の一例

先天性GPI缺乏导致胎儿生长受限1例

• 发表时间: 2017
• 作者: Tanigawa J;Mimatsu H;Mizuno S;Okamoto N;Fukushi D;Tominaga K;Kidokoro H;Muramatsu Y;Nishi E;Nakamura S;Motooka D;Nomura N;Hayasaka K;Niihori T;Aoki Y;Nabatame S;Hayakawa M;Natsume J;Ozono K;Kinoshita T;Wakamatsu N;Murakami Y;谷河純平;野口真由子 宮下恵美子 富永康仁 徳永康行
• 通讯作者: 野口真由子 宮下恵美子 富永康仁 徳永康行