Identification and functional analysis of novel causative gene responsible for congenital thrombocytopenia

先天性血小板减少症新致病基因的鉴定及功能分析

• 批准号: 26461405
• 负责人: HATO TAKAAKI
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: Ehime University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461405/
• 关键词: 血小板減少症; 血栓性素因; 動脈血栓症; 静脈血栓症; 血小板凝集; 血小板; 血栓症; 血栓止血学; 血液内科学

项目成果

Development of exogenous FVIII-specific inhibitor in a mild haemophilia patient with Glu272Lys mutation.

在患有 Glu272Lys 突变的轻度血友病患者中开发外源性 FVIII 特异性抑制剂。

• DOI: 10.1111/hae.12363
• 发表时间: 2014
• 期刊: Haemophilia
• 影响因子: 3.9
• 作者: Yamanouchi J;Hato T;Niiya T;Sato Y;Onishi S;Yasukawa M.
• 通讯作者: Yasukawa M.

Dramatic and prompt efficacy of Helicobacter pylori eradication in the treatment of severe refractory iron deficiency anemia in adults.

根除幽门螺杆菌在治疗成人严重难治性缺铁性贫血中具有显着而迅速的疗效。

• DOI: 10.1007/s00277-014-2052-x
• 发表时间: 2014
• 期刊: Ann Hematol
• 影响因子: 3.5
• 作者: Yamanouchi J;Azuma T;Yakushijin Y;Hato T;Yasukawa M
• 通讯作者: Yasukawa M

Severe immune thrombocytopenia secondary to Waldenström's macroglobulinemia with anti-GPIb/IX monoclonal IgM antibody.

使用抗 GPIb/IX 单克隆 IgM 抗体继发于瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症的严重免疫性血小板减少症。

• DOI: 10.1007/s00277-013-1857-3
• 发表时间: 2014
• 期刊: Ann Hematol
• 影响因子: 3.5
• 作者: Yamanouchi J;Hato T;Niiya T;Azuma T;Yasukawa M.
• 通讯作者: Yasukawa M.

A novel frameshift mutation leading to inherited type I antithrombin deficiency.

一种新的移码突变导致遗传性 I 型抗凝血酶缺乏症。

• DOI: 10.1097/mbc.0000000000000555
• 发表时间: 2017
• 期刊: Blood Coagul Fibrinolysis
• 作者: Mori S;Yamanouchi J;Okamoto K;Hato T;Yasukawa M
• 通讯作者: Yasukawa M

ゲノム定量PCR法が有用であった先天性アンチトロンビン欠乏症の遺伝子解析

基因组定量 PCR 可用于先天性抗凝血酶缺乏症的遗传分析

• 发表时间: 2016
• 作者: 山之内純;森 紗綾;羽藤高明
• 通讯作者: 羽藤高明