Untersuchung von Patienten mit mentaler Retardierung auf kryptische subtelomerische Chromosomenaberrationen durch COBRA-Multi-Colour-FISH

COBRA 多色 FISH 对精神发育迟滞患者隐性亚端粒染色体畸变的检查

• 批准号: 5227438
• 负责人: Professor Dr. Peter Propping (†)
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5227438?language=en
• 关键词: Untersuchung; von; Patienten; mit; mentaler

(Wortlaut des Antrags)Die mentale Retardierung (MR), die 3% der Bevölkerung betrifft, ist für die ätiologische Forschung immer noch ein großes Problem. In 50% lassen sich keine Ursachen zuordnen. Aufgrund erster Studien schätzt man, daß von diesen mindestens 5-10% durch kryptische subtelomerische Chromosomenaberrationen versucht werden, wobei valide Häufigkeitsangaben noch fehlen. In dem Projekt soll ein Kollektiv von 200 Patienten mit MR unklarer Genese (normaler Chromosomen- und FraX-Befund, keine exogenen Noxen bzw. prä-/perinatale Komplikationen, kein bekanntes Syndrom mit MR, keine Stoffwechselkrankheit) rekrutiert werden. In das Kollektiv werden Fälle mit schwerer und leichter MR, isoliertem und familiärem Vorkommen sowie mit (n=150) und ohne (n=50) zusätzliche klinische Auffälligkeiten aufgenommen. Die molekular-zytogenetische Untersuchung soll wegen der Effizienz der Methode durch eine neu entwickelte Multi-Colour-FISH-Technik ("COBRA-FISH") erfolgen, welche die gleichzeitige Untersuchung aller 41 oder mindestens 24 der euchromatischen Regionen auf Deletionen und auf Translokationen ermöglicht. Dabei soll zum einen die Häufigkeit in den genannten Gruppen bestimmt werden und zum anderen ein Beitrag zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation der verschiedenen subtelomerischen Aberrationen geleistet werden.

(Wortlaut Des Antrags)Die mentale Retardierung(MR)，die 3%der Bevölkerung betrifft，ist für dieätiologische Forschung immer noch ein groçes es问题。在50%的拉森斯基恩乌尔萨琴佐德宁。他说：“我的工作是，5-10%的时间用于染色体亚端粒酶活性的检测。”在DEM Projekt soll ein Kollektiv von 200 Patienten MIT Mr unklarer Genese(Normal er Chromosomen-und FRAX-Befund，keine exgenen noxen bzw.prä-/perinatale komplikationen，kein bekanntes syndrom MIT Mr，keine Stoffwechselkrankheit)rekrutiert wern.在das Kollektiv fas Fälle MIT schwerer and Leichter Mr，isoliertem and Family iärem Vorkommen Sowie MIT(n=150)and ohne(n=50)zusätzliche klinische auffällickeiten aufgenomman(n=50)。眼镜蛇的多色鱼技术(“眼镜蛇鱼”)是一种有效的多色鱼技术，但也有41个月的时间在24个月内完成。在这两种基因中，我们发现了一种新的基因类型--Phänotyp-Korrelationder verschiedenen subtelmer ischen Aberarien Geleistet。