Untersuchung von Patienten mit mentaler Retardierung auf kryptische subtelomerische Chromosomenaberrationen durch COBRA-Multi-Colour-FISH

（Wortlaut des Antrags）Die mentale Retardierung（MR），die 3% der Bevölkerung betrifft，ist für die ätiologische Forschung immer noch ein greßes Problem.一半的人没有熊。在第一次检查中，由于氪气的亚端粒染色异常导致5-10%的人出现韦尔登，因此可以进一步验证Häufigkeitsangaben。在本研究中，对200例MR非破坏性基因（正常染色体和FraX-Befund，无外源性Noxen bzw）患者进行了研究。术前/围手术期并发症，没有MR综合征，没有Stoffwechselkranking）rekrutiert韦尔登。在这些有较深和较浅MR的Kollektiv韦尔登Fälle中，有150例患者和50例患者有明显的临床症状。分子遗传学研究需要一种新的多色FISH技术（“COBRA-FISH”）方法的有效性，该方法在常染色质区缺失和缺失的41或24个位点进行。Dabei soll zum die Häufigkeit in den genannten Gruppen bestimmt韦尔登and zum anderen Beitrag zur Genotyp-Phänotyp-Correlation der versatienen subtelomerischen Aberrationen geleistet韦尔登.

(Wortlaut des Antrags)Die mentale Retardierung (MR), die 3% der Bevölkerung betrifft, ist für die ätiologische Forschung immer noch ein großes Problem. In 50% lassen sich keine Ursachen zuordnen. Aufgrund erster Studien schätzt man, daß von diesen mindestens 5-10% durch kryptische subtelomerische Chromosomenaberrationen versucht werden, wobei valide Häufigkeitsangaben noch fehlen. In dem Projekt soll ein Kollektiv von 200 Patienten mit MR unklarer Genese (normaler Chromosomen- und FraX-Befund, keine exogenen Noxen bzw. prä-/perinatale Komplikationen, kein bekanntes Syndrom mit MR, keine Stoffwechselkrankheit) rekrutiert werden. In das Kollektiv werden Fälle mit schwerer und leichter MR, isoliertem und familiärem Vorkommen sowie mit (n=150) und ohne (n=50) zusätzliche klinische Auffälligkeiten aufgenommen. Die molekular-zytogenetische Untersuchung soll wegen der Effizienz der Methode durch eine neu entwickelte Multi-Colour-FISH-Technik ("COBRA-FISH") erfolgen, welche die gleichzeitige Untersuchung aller 41 oder mindestens 24 der euchromatischen Regionen auf Deletionen und auf Translokationen ermöglicht. Dabei soll zum einen die Häufigkeit in den genannten Gruppen bestimmt werden und zum anderen ein Beitrag zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation der verschiedenen subtelomerischen Aberrationen geleistet werden.