Klonierung und Analyse des beim X-chromosomalen Dystonie-Parkinson-Syndrom (XDP) mutierten Gens

(Wortlaut Des Antrags)--X-染色体疾病--帕金森综合征--汉德勒和施密特综合征，在这一区域内，每一个人都有一种特殊的生活方式。Das be dieser Erkrankung mutierte Gen haben wir einem Bereich von约350kb im acalen arm des X-Chromosome(Xq13.1)zugeordnet，die Region in BAC，PAC and Cosmiden kLoniert und in Zusammenarbeit MIT DEM Labor von教授Lehrach/柏林zu groçen Teilen Sequiert。DXS6673E、p54nrb和CCG1be XDP unwahrscheinlich Machen中的Bisher konnten wirüber RT-PCR、anschlieüende Sequenzierung der c DNA和部分基因组Sequenzierung eine突变。DER Genomischen Sequenz der Kritischen Region konnten wir ingesamt 9 EST Clusters zuordnen and zusätzlich MIT Hilfe von Exon-so-Programman Hinweise auf 5 gene erhalten.DER区的基因组结构和表达的等位基因均为Z.Zt.分析者。这些突变包括基因序列分析、基因分析和基因分析，以及基因的选择性剪接。WENN das XDP基因鉴定专家，我们在体外进行了人XDP基因的体外表达，并对XDP基因进行了研究。

(Wortlaut des Antrags)Beim X-chromosomalen Dystonie-Parkinson-Syndrom handelt es sich um eine schwere, in der Regel im Erwachsenenalter einsetzende Bewegungsstörung, der vermutlich ein Defekt der Funktion der Basalganglien zugrunde liegt. Das bei dieser Erkrankung mutierte Gen haben wir einem Bereich von ca. 350 kb im proximalen Arm des X-Chromosoms (Xq13.1) zugeordnet, die Region in BACs, PACs und Cosmiden kloniert und in Zusammenarbeit mit dem Labor von Professor Lehrach/Berlin zu großen Teilen sequenziert. Bisher konnten wir über RT-PCR, anschließende Sequenzierung der cDNA und partielle genomische Sequenzierung eine Mutation in den Genen DXS6673E, p54nrb und CCG1 bei XDP unwahrscheinlich machen. Der genomischen Sequenz der kritischen Region konnten wir insgesamt 9 EST cluster zuordnen und zusätzlich mit Hilfe von Exon-Such-Programmen Hinweise auf 5 Gene erhalten. Genomische Struktur und Expressionsmuster aller Gene in der Region werden z.Zt. analysiert. Bei der Mutationssuche sind wir auf die genomische Sequenzanalyse bei Patienten angewiesen, da zumindest ein Teil der bisher gefundenen und analysierten Gene für zahlreiche, durch alternatives splicing generierte Transkripte kodiert. Wenn das XDP Gen identifiziert worden ist, werden zunächst Experimente zur in vitro Expression der humanen Sequenz durchgeführt werden, um Antikörper zu generieren und diese für immunologische Studien des XDP Gens einsetzen zu können.