ピリミジン自動定量分析システムの確立ー先天性ピリミジン代謝異常症および高アンモニア血症保因者のスクリーニング法への応用ー

嘧啶自动定量分析系统的建立-在先天性嘧啶代谢障碍及高氨血症携带者筛查方法中的应用-

• 批准号: 04557044
• 负责人: 和田 義郎
• 金额: $ 2.94万
• 依托单位: Nagoya City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Developmental Scientific Research (B)
• 财政年份: 1992
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1992 至 1993
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-04557044/
• 关键词: 核酸代謝; 高アンモニア血症; 先天性プリンピリミジン代謝異常; 液体クロマトグラム; プリン・ピリミジン分析

1.尿中ピリミジン排泄量については、クレアチニン比で示した場合、シユウドウリジンはアミノ酸等の尿中物質と同様に新生児期に最高値となり加令とともに低値となり成人値に達する。しかしオロット酸およびウラシル値は生後一歳で最高排泄量となり以後徐々に成人値に低下する特異な尿中排泄パターンが明らかになった。2.OTC欠損症では高アンモニア血症を呈していない緩解時には従来診断の指標とされていた尿中オロット酸値は異常高値を呈しないことがあることを確認した。とくにOTCの部分欠損症ではこの傾向が顕著があった。しかし尿中ウラシル値は正常値に比較して明らかに高値を呈して、OTC部分欠損症であってもピリミジン代謝系の亢進状態が明らかになっていた。3.代謝異常症のスクリーニング法としては、本研究の発展形態として、GC/MSで分析できないサクシニールアデノシン、ジハイドロウラシルの同時検出方が確立でき、OTC欠損症、オロット酸尿症およびチミンウラシル尿症のみならずジハイドロピリミジン尿症とアデニールサクシナーゼ欠損症の5疾患の同時スクリーニング法を確立した。4.本研究に用いたカラムスイチ法の応用として、試料の前処理をほとんどせずに尿などの生体試料中のプリン・ピリミジンを直接定量分析できることが明らかになり、現在この分析法の確立を急いでいる。

1. The urine excretion rate is higher than that of adult urine excretion rate. The highest excretion rate in the first year of life is lower than that in the second year of life. 2. OTC deficiency syndrome is high, and when it is relieved, it is diagnosed as abnormal high. The tendency of OTC to be deficient In the case of a partial deficit, the metabolic system is in a hyperactive state. 3. Metabolic disorders were identified by GC/MS analysis, and the simultaneous detection of metabolic disorders was established by GC/MS analysis. The simultaneous detection of metabolic disorders was established by GC/MS analysis. The simultaneous detection of metabolic disorders was established by GC/MS analysis. The simultaneous detection of metabolic disorders was established by GC/MS analysis. 4. In this study, the application of the method, the pretreatment of the sample, the direct quantitative analysis of the samples in vivo, and the establishment of the analytical method were studied.

项目成果

Satoru Ohba: "REFERENCE VALUES OF OROTIC ACID,URACIL AND PSEUDOURIDINE IN URINE" Purine and Pyrimidine Metabolism in Man VII,Part B Edited by R.A.Harkness et al.,Plenum Press,New York,. VII B. 27-30 (1991)

Satoru Ohba：“尿液中乳清酸、尿嘧啶和假尿苷的参考值”人类中的嘌呤和嘧啶代谢 VII，B 部分由 R.A.Harkness 等人编辑，Plenum Press，纽约。

S.Ohba: "Automated determination of orotic acid,uracil and pseudouridine in urine by high-performance liquid chromatography with column swithing" J.Chromatogr. 568. 325-332 (1991)

S.Ohba：“通过柱切换高效液相色谱自动测定尿液中的乳清酸、尿嘧啶和假尿苷”J.Chromatogr。

Kiyoshi Kidouchi: "AUTOMATED QUANTITATIVE ANALYSIS FOR OROTIDINE AND URIDINE/THYMINE IN URINE BY HIGH-PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY WITH COLUMN SWITCHING" Purine and Pyrimidine Metabolism in Man VII,Part B Edited by R.A.Harkness et al.,Plenum Press,Ne

Kiyoshi Kidouchi：“通过柱切换的高性能液相色谱对尿液中的乳苷和尿苷/胸腺嘧啶进行自动定量分析”Man VII 中的嘌呤和嘧啶代谢，B 部分由 R.A.Harkness 等人编辑，Plenum Press，Ne