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ペプチドトランスポーター(Tap)遺伝子多型性の検出法確立と自己免疫病の病因研究

肽转运蛋白（Tap）基因多态性检测方法的建立及自身免疫性疾病发病机制的研究

基本信息

批准号：
06557037
负责人：
熊谷俊一
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Developmental Scientific Research (B)
财政年份：
1994
资助国家：
日本
起止时间：
1994 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

自己免疫疾患の病因病態の解明を目的として、PCR-SSP法やRFLP法によりTap1,Tap2遺伝子の多型性を明きらかにし、これらの遺伝子の疾患発症への関与を検討した。1.PCR-SSCP法によるTap遺伝子多型性検出法の確立現在報告されている多型性を検出するため各変異部分を含むプライマーを作製し、Tap1(333,637)およびTap2(379,565,665)の変異をPCR-SSCP法などにより検出した。2.現在まで報告されていない変異部分の発見PCR-SSCP法を行う過程で、Tap2遺伝子に日本人に固有と思われる新たな変異を発見した。そのDNAシークエンスも終了し報告予定である。3.正常日本人における対立遺伝子頻度日本人のTap1については欧米人に比しTap1C(0301)の頻度が低かった。Tap2については欧米人に比し、Tap2aが少なくTap2Bが比較的多かった。また欧米人では稀なTap2Eも7%存在した。Tap2のアリル頻度については新しい変異を取り入れた分類が必要であり、現在その検討を行っている。膠原病患者の対立遺伝子頻度シェ-グレン症候群患者のTap1,Tap2遺伝子の多型性は正常人と有意の差は認めなかった。現在、HLA遺伝子多型性を加味して比較検討し、患者の性別、病型、自己抗体などとの関係について層別解析を行っている。全身性エリテマトーデス患者についてはTap1(333)がVal(Tap1BかC)の頻度が高い一方で、Tap2(379)がIle(Tap2C,D,Hなど)の頻度が低く、現在完全なタイピングを行っている。

One's own immune disease: etiology, pathology, objective, PCR-SSP, RFLP, Tap1,Tap2, polymorphisms, disease, disease and disease. The 1.PCR-SSCP method makes sure that each section of the report contains the following information: Tap (333637), Tap2 (379565665), PCR-SSCP (379565665), PCR-SSCP, and so on. two。 Now in the part of the report report, we can see the process of the PCR-SSCP law and the inherent thoughts of the Japanese people of the Tap2 law. The DNA report is scheduled to be completed. 3. In normal Japanese, the degree of Tap1 is lower than that of Tap1C (0301). The Tap2 population is much lower than the Omi population and the Tap2a population is less than the Tap2B population. There are 7% of the Omi Tap2E. Tap2 information is very important. New information is required to be included in the classification. Now, we need to make sure that you are not required to do so. The patients with primary disease, the patients with Tap1,Tap2 syndrome, the patients with polymorphisms, the normal people, the patients with the syndrome, the patients, the normal people, the normal people. At present, HLA mutant polymorphisms were compared in terms of sex, disease type, and self-antibody analysis. The patients with systemic diseases have a high degree of Tap1 (333)