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遺伝性無嗅脳症および多指症を示すPdnマウスの原因遺伝子の検索

遺伝性無嗅脳症および多指症を示すPdnマウスの原因遺伝子の検索
寻找表现出遗传性嗅觉丧失和多指畸形的 Pdn 小鼠的致病基因
批准号：
06770901
负责人：
谷口 雅彦
金额：
$0.58万
依托单位：
Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1994
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1994 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770901/
关键词：
XtマウスPdnマウスGli3遺伝子

项目摘要

项目成果

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英文摘要
Greig cephalopolysyndactly syndrome(GCPS)は、ヒトにおける水頭症・多指症を示す症候群であり、GLI3遺伝子の異常で起こることが示唆された。また、マウスにおけるGCPSの相同疾患としてExtra-toes(Xt)があり、Gli3遺伝子のdeletionが起きていることが証明された。一方、Polydactyly Nagoya(Pdn)マウスは、遺伝性無嗅脳症および多指症を示すマウスであり、Xtマウスの表現型と酷似している。さらに、Pdn遺伝子はXt遺伝子同様、第13番染色体上にあることも分かっている。これらのことから、PdnマウスはXtマウスのアレルである可能性が示唆される。そのため、Pdnマウスの原因遺伝子がGli3遺伝子である可能性が高いので、本研究では、PdnマウスのGli3遺伝子に異常があるかどうかを調査した。初めに、PdnマウスのGli3遺伝子にXtマウスで報告されているような大きなdeletionがあるかどうかを確認するために、Gli3遺伝子をプローブとして、サザンブロットを行なった。サザンブロットでは、ノーマルとPdn/PdnのGli3遺伝子で変異が認められなかった。次に、Gli3遺伝子の発現の高い胎生13日のノーマルとPdn/PdnよりRNAを抽出し、ノーザンブロット・RNase protection assay・RT-PCRを行なった。これらの結果より、Pdn/Pdnではノーマルと比較してGli3遺伝子の発現が非常に減少しているということが分かった。PdnマウスではXtマウスでの異常とは異なり、Gli3遺伝子の発現が非常に減少している。今後は遺伝子解析を進め、Gli3遺伝子の発現量減少の原因を解明していきたい。
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会议论文
The functional analysis of semaphorin in the neural network formation and higher brain function.
  • 批准号：
    19K07249
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.75万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    谷口 雅彦
  • 依托单位：
    Sapporo Medical University
中枢神経系の神経回路形成におけるセマフォリンの機能解析
  • 批准号：
    18021031
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 资助金额：
    $4.35万
  • 财政年份：
    2006
  • 负责人：
    谷口 雅彦
  • 依托单位：
    Sapporo Medical University
中枢神経系の神経回路形成におけるセマフォリンの機能解析
  • 批准号：
    17023013
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 资助金额：
    $1.54万
  • 财政年份：
    2005
  • 负责人：
    谷口 雅彦
  • 依托单位：
    Sapporo Medical University
中枢神経系の神経回路形成におけるセマフォリンの機能解析
  • 批准号：
    15029210
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 资助金额：
    $2.11万
  • 财政年份：
    2003
  • 负责人：
    谷口 雅彦
  • 依托单位：
    The University of Tokyo