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横紋筋肉腫の発生、分化に関与する遺伝子異常の解析と組織診断への応用

横纹肌肉瘤发生、分化的基因异常分析及其在组织诊断中的应用

基本信息

批准号：
08670223
负责人：
野島孝之
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Kanazawa Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08670223/
关键词：
横紋筋肉腫 PAX3 PAX7 FKHR 変異遺伝子 MyoD1 :myogenin

项目摘要

横紋筋肉腫は若年層に多く、予後不良な肉腫である。胞巣型では80%に2番と13番染色体の相互転座t(2;13)が認められる。t(2;13)の変形としてt(1;13)が胞巣型に報告されるが、胎児型や多形型では特異的な染色体異常は見い出されていない。この転座部では2番のPAX3と13番のFKHRが癒合し変異遺伝子を形成している。同様にt(1;13)ではPAX3の代わりにPAX7がFKHRと癒合する。胎児型では11番染色体短腕領域の欠失が見られるが、この欠失は胞巣型では見られず胎児型に特徴的である。我々は細胞株と新鮮手術材料を用い以下の検討を行った。1)変異遺伝子発現の検討RT-PCR法でPAX3-FKHDとPAX7-FKHD変異遺伝子の有無を検討し、また、CGH法で染色体全体にわたる染色体の欠失、過剰、遺伝子増幅の有無を解析した。その結果、10症例の胞巣型すべてにPAX3-FKHDあるいはPAX7-FKHDが存在していたが、胎児型では認めなかった。CGH法では両亜型共に染色体2、12、13番に高頻度の変化を認めた。2)筋分化制御遺伝子発現の検討10症例の横紋筋肉腫を用いて、筋分化制御遺伝子であるMyoD1とmyogeninの発現をRT-PCR法により比較した。その結果、10例中6例にMyoD1の発現を、また8例にmyogeninの発現を見たが、対照とした正常リンパ球、ラブドイド腫瘍、骨肉腫、滑膜肉腫では発現を見なかった。組織亜型ではMyoD1は胎児型3例中3例と胞巣型6例中1例が陰性で、myogeninは胎児型2例が陰性であった。多形型1例は両遺伝子とも発現を認めた。上記の結果より横紋筋肉腫の組織診断にPAX3-FKHD、PAX7-FKHD、MyoD1、myogeninの発現検索が有用であると思われた。また、組織亜型の相違に遺伝子発現の時期や発現量の関与が示唆された。

Striated muscle swelling is more than a year old, and it is bad after giving birth. 80% of the cytotypes are at chromosome 2 and chromosome 13, and the reciprocal locus t(2;13) is at chromosome 2 and chromosome 13. t(2;13) and its variant t(1;13) are both cytotypes and fetal polymorphisms. The FKHR of PAX3 and PAX 13 of PAX 2 and PAX 13 of PAX3 are healing and forming. Similarly, t(1;13) is PAX3 and PAX7 is FKHR. The fetal type is characterized by the absence of 11 chromosomes in the short arm region and the absence of 11 chromosomes in the cell type. The following is a summary of the results of the study. 1) RT-PCR method for detection of variant gene expression PAX3-FKHD and PAX7-FKHD method for detection of presence or absence of variant gene expression, CGH method for detection of absence, absence, presence or absence of variant gene expression. The results showed that PAX3-FKHD was present in 10 cases, and PAX7-FKHD was present in 10 cases. The CGH method was used to identify the high frequency of chromosome 2, 12 and 13. 2)The expression of MyoD1 and myogenin in 10 cases of muscle tissue differentiation was compared by RT-PCR. The results showed that MyoD1 was found in 6 of the 10 cases, myogenin was found in 8 cases, and normal cysts, osteoma, synovium were found in 8 cases. 3 of 3 cases of histogenesis type and 3 of 6 cases of cytogenesis type were negative, 2 of myogenin type were negative. Polymorphic type 1 case is a case of polymorphic type. The above results indicate that the discovery of PAX3-FKHD, PAX7-FKHD, MyoD1, and myogenin is useful for the tissue diagnosis of striated muscle tumors. The relationship between the time and amount of occurrence of the tissue type and the correlation between the occurrence of the tissue type and the occurrence of the gene.