Positionsklonierung und Transgenanalyse der spinalen Muskelatrophie wobbler der Maus - Vergleichende Genomik und Modifier-Gene -

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Die autosomal rezessive Mutation wr der Maus verursacht eine spinale Muskelatrophie "Wobbler" (WR) und einen Spermiogenesedefekt. Die molekularen Ursachen der Erkrankung sind bislang ungeklärt. Durch unsere Rückkreuzungsanalysen konnte der wr-Locus auf ein Intervall von 0,9 cM eingegrenzt werden. In der wrKandidatenregion auf Chromosom 11 der Maus wurden ein 4 Mb YAC/ BAC-Contig etabliert und in der Region konservierter Syntänie auf Chromosom 2p des Menschen ein vergleichbar großes Contig. Im Rahmen der zweiten Arbeitsperiode sollen 1. der wr Kandidatengenbereich weiter eingegrenzt werden, 2. die Transkriptkarte vervollständigt werden, 3. Mutationsanalysen der Kantidatengene durchgeführt werden, 4. das wobbler Gen identifiziert und zellbiologisch charakterisiert werden und 5. den Krankheitsverlauf modifizierende Gene untersucht und kariert werden.