Funktionelle Analyse einer Gen-reichen Region des humanen Chromosoms 8 durch vergleichende Sequenzierung und gezielte Mutagenese bei der Maus

在人类基因组计划中，如果不进行DNA测序，那么基因的功能将在许多领域中发挥作用，而不是通过测序来获得韦尔登。在人类基因生物学研究中，作为最重要的生物模式的动物的基因组学功能得到了广泛的应用。本项目将通过现代基因组学方法的组合--测序分析、缺失突变、非特异性突变和生物芯片分析，对人类和动物8号染色体上的一个巨大的基因组区域进行结构和功能分析。Zielregion enthaelt u.a. Neuregulin 1、巨噬细胞清道夫受体、端锚聚合酶、皮质素、氨基转运蛋白、沃纳综合征的主要同源物、神经肌肉突变的关键区域和哺乳动物中的一个haeufig。

Im Zuge des Humanen Genom Projekts wird in naher Zukunft die DNA-Sequenz der meisten, wenn nicht aller, Gene entschlüsselt sein, die Funktion dieser Gene wird jedoch in vielen Fällen nicht aus der Sequenz allein abgeleitet werden können. Funktionelle Genomik in der Maus, dem wichtigsten Säuger-Modell-Organismus, gewinnt daher zunehmend an Bedeutung, um die Biologie der Gene des Menschen zu verstehen. Im Rahmen dieses Projekts wollen wir durch die Kombination moderner genomischen Methoden Spezies-übergreifende vergleichende Sequenz-Analyse, gezielte Deletionsmutagenese, unspezifische Punktmutagenese und Bio-Chip-Analyse eine mehrere Megabasen grosse genreiche Region auf den Chromosomen 8 von Mensch und Maus umfassend strukturell und funktionell charaktersieren. Die Zielregion enthaelt u.a. die Gene Neuregulin 1, Macrophage Scavenger Receptor, Tankyrase, Cortexin, eines Aminosäure-Transporters, das Maus-Homolog für das Werner Syndrom, die kritischen Region für die neuromuskuläre Mutation nmd und einen haeufig in Mamma-Karzinomen beobachteten Translokations-Bruchpunkt.