神経線維腫症1(NF1)の遺伝子解析

神经纤维瘤病 1 (NF1) 的遗传分析

• 批准号: 11670853
• 负责人: 沢田 俊一
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 2001
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-11670853/
• 关键词: NF1; PCR; SSCP; second hit; somatic mutation; segmental NF(NFV)

1.NF1遺伝子診断法の確立(Germlineならびにsomatic mutationの検出)1)患者末梢血白血球分画(constitutional cell)ならびに神経線維腫やカフェ・オ・レ斑など(somatic cell)を採取し,DNAならびにRNAを抽出する.2)NF1遺伝子変異の検出/size-shift assay,SSCP assay3)MS-PCR法,FISH法によるlarge deletionの検出4)DNA-sequencing5)PTT(protein truncation test)によるNF1変異の検索 以上を行っている.2.NFV患者におけるNF1変異の検索1)試料の採取モザイク型のNFを母親として発症したNF1患児の2家族例について,末梢血,罹患部位の皮膚(色素斑),ならびに正常部位の皮膚などを採取し,DNAを抽出する.2)変異の検出は上記の方法を用いている.3.NF1遺伝子のsecondhit変異の検出1)すでに2nd hitを神経線維腫より検出しnature genetics誌に報告した症例より,別の神経線維腫を幾つか採取し,変異の状態を解析中である.4.NF1プロモーター部位の解析1)NF1プロモーターシスエレメントの解析を目的として,NF1プロモーターのdeletion mutantsをつくりluciferase活性を調べる.

1.NF1 cut-off method (Germline diagnosis somatic mutation test) 1) patient peripheral white blood cell separation (constitutional cell) peripheral white blood cell separation (constitutional cell). Spot count (somatic cell) test, DNA test (RNA) extraction test. 2) NF1 cluster extraction

项目成果

澤田 俊一: "皮膚診療クイックリファレンス(新村眞人監修)メディカルビュー社"神経線維腫症. 430(306-308) (1998)

Shunichi Sawada：“皮肤治疗快速参考（新村正人监督）医学观点出版”神经纤维瘤病430（306-308）（1998）。

澤田 俊一: "家族性腫瘍(監修:宇都宮譲二)中山書店"神経線維腫症1(Recklinghausen病):NF1遺伝子. 415(225-229) (1998)

Shunichi Sawada：“家族性肿瘤（监督：宇都宫让二）中山书店”神经纤维瘤病 1（雷克林豪森病）：NF1 基因（1998 年）。

澤田 俊一,他: "神経線維腫症"皮膚科の臨床. Vol.39. 1103-1108 (1997)

Shunichi Sawada 等人：“神经纤维瘤病”临床皮肤病学第 39 卷（1997 年）。

澤田 俊一,他: "NF1 large deletionが確認されたレックリングハウセン病の2例"日本皮膚科学会雑誌. Vol.108. 1265-1274 (1998)

Shunichi Sawada 等人：“确诊 NF1 大缺失的雷克林豪森病的两例”日本皮肤病学会杂志第 108 卷。1265-1274（1998 年）。

澤田 俊一,他: "神経線維腫症1(NF1),2(NF2)遺伝子"医学のあゆみ. Vol.183. 422-423 (1997)

Shunichi Sawada 等：“神经纤维瘤病 1 (NF1)、2 (NF2) 基因”，医学史，第 183 卷，422-423 (1997)。