Suszeptibilität und Kausalität genetischer Veränderungen bei mitochondrialen Erkrankungen

线粒体（mt）在临床和研究中被认为是一种稳定的蛋白质。AK-10- Klinisch finden sich hochvariable neuromuskuläre Krankheitsbilder. AK-Defekten的Ursachen已经开始了。如果发现一个相同的线粒体DNA突变，再加上其他的新发现，那么基因组的变异也会出现在S.A.在复杂的神经退行性疾病中的一个角色。首先在年轻的时代，核武器被发现，这是AK功能的一种。一种新的致病基因Aspekt可以从Tatsache中获得，这种基因不仅仅是AK kodieren的结构组成部分，而是功能完整性的结果。在第2章中，我们讨论了韦尔登的问题：埃尔德斯滕斯将在第一个治疗周期中对线粒体基因组在拉赫曼神经退行性疾病中的作用进行研究，这是一个系统性的韦尔登问题。在AK-defizienten Fibroblastenlinien erfolgen中，两种方法可以通过“单色体转移”进行核基因识别。该方法可用于鉴别伴有AK缺陷的Leigh-Syndrome患者的核基因。

Mitochondriale (mt) Erkrankungen nehmen einen wachsenden Stellenwert in Klinik und Forschung ein. Atmungsketten (AK)-Defekte bilden hierbei die am besten verstandenen Subgruppe, da sie biochemisch gut klassifizierbar sind. Klinisch finden sich hochvariable neuromuskuläre Krankheitsbilder. Die Ursachen von AK-Defekten sind erst teilweise bekannt. Zum einen finden sich kausal wirksame mtDNA-Mutationen, zum anderen mehren sich Hinweise, daß Veränderungen des mt Genoms auch sekundär i.S. von Suszeptibilitätsfaktoren eine Rolle bei komplexen neurodegenerativen Erkrankungen spielen. Erst in jüngster Zeit wurden Defekte in nukleär kodierten Genen identifiziert, die zu Störungen der AK-Funktion führen. Ein neuer pathogenetischer Aspekt ergibt sich aus der Tatsache, daß diese Gene nicht nur für Strukturkomponenten der AK kodieren, sondern am Erhalt der funktionellen Integrität beteiligt sind. In diesem Vorhaben sollen 2 Ziele verfolgt werden: Erstens soll aufbauend auf den Ergebnissen der ersten Antragsperiode die Rolle des mt-Genoms bei neurodegenerativen Erkrankungen im Rahmen eines systematischen Ansatzes untersucht werden. Zweitens soll eine Identifizierung nukleärer Gendefekte mit Hilfe des "Monochromosomentransfers" in AK-defizienten Fibroblastenlinien erfolgen. Diese Methode wurde vor kurzem erfolgreich bei der Identifizierung eines nukleären Gens bei Leigh-Syndrom mit AK-Defekt angewandt.