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遺伝性網膜変性の分子病態の解明

遗传性视网膜变性分子病理学的阐明

基本信息

批准号：
13204006
负责人：
和田裕子
金额：
$ 4.16万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
财政年份：
2001
资助国家：
日本
起止时间：
2001 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13204006/
关键词：
網膜色素変性遺伝子変異高頻度変異

项目摘要

網膜色素変性に代表される遺伝性網膜変性疾患は、多様性に富む疾患でその原因遺伝子は現在までの報告で、81種類の原因遺伝子が報告されているが、遺伝子レベルで原因が解明される患者は一部にすぎない。しかしながら、現在まで原因不明とされていた網膜色素変性に対して、遺伝子レベルでその原因を解明することでその原因遺伝子異常の種類により、重症度を判定し、治療薬の選択を行い一人一人にあった治療、カウンセリングが可能になると考えられる。さらにこれらの結果の集積は将来の遺伝子治療への大きな架け橋になる。我々は、東北大学のみならず、日本の各施設から依頼される約1500人以上の遺伝性網膜変性疾患の患者のDNAを解析し、アレスチン遺伝子1147delA変異が日本人小口病の原因遺伝子異常であり、さらに一方では同遺伝子異常が常染色体劣性網膜色素変性をひきおこすことを世界で初めて明らかにした。さらにイギリスの小口病家系では、アレスチンの他の部位の変異を持っていることを見いだした。また、RDH5遺伝子1085delC/insGAAG変異が日本人眼底白点症の高頻度変異であることも報告した。さらに特筆すべき成果として、現在までの日本からの報告は、海外で候補遺伝子と報告された原因遺伝子を、日本人患者で追試するという形であったが、昨年我々は、FSCN2遺伝子異常が日本人常染色体優性網膜色素変性を起こす事を世界ではじめて報告し、さらにFSCN2遺伝子の208delG変異が日本人網膜色素変性の高頻度変異である事を発見した。これらの研究の成果として、遺伝子レベルでの原因には、人種差が大きく関与している事を解明した。

Retinal pigmented sex represents the cause of chronic network disease and multiple sex-related disease. The cause of disease is now reported in the report of the cause of the disease, the report of the cause of the disease, the report of the cause, and the cause of the disease. The cause of the disease is unknown, the cause of the disease is unknown, the cause of the disease is common, the severity of the disease is determined, the treatment is selected for one-person treatment, and one-person treatment may be performed. The results show that in the future, there will be a great deal of health care in the future. According to the DNA analysis of more than 1500 patients with idiopathic membranous diseases, the causes of small mouth disease in Japanese, and the causes of small mouth disease in Japanese, there are more than 1500 people in our hospital, Peking University and Japan. The causes of small mouth disease in Japan are common, and one side is the same as autosomal inferior sex net pigment. The pedigree with small mouth disease, the family with small mouth disease. The Japanese eye fundus whitespot disease is very high, and the RDH5 has a high degree of white spot disease. We have a special report on the results, we are now waiting for a report on the cause of the disease in Japan, a report on the cause of the disease, the report on the cause of the disease, the report on the color of the autosomal network membrane pigmentation in the Japanese autosomal sex network, the report on the cause of the disease, the report on the color of the autosomal network membrane in Japan, the report on the cause of the disease, the report on the cause of the disease, the report of the Japanese autosomal autosomal network membrane pigmentation, the report of the World Health report, the report of the Japanese autosomal sex network pigmentation, the report of the Japanese autosomal sex network pig You can see the high degree of pigmentation in the Japanese network by the FSCN2 sub-208delG. The results of the research have been published, the causes of the studies have been reviewed, and the reasons for the differences between people and people have been discussed.