緑内障患者における網膜循環、視神経細胞死に関連する遺伝子の変異検索

寻找与青光眼患者视网膜循环和视神经细胞死亡相关的基因突变

• 批准号: 13204057
• 负责人: 森村 浩之
• 金额: $ 3.2万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2001 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13204057/
• 关键词: 緑内障; 候補遺伝子アプローチ; 神経保護; 分子遺伝; DNAチップ; 線維柱帯; 視神経乳頭

成人発症の開放隅角型の慢性緑内障の原因遺伝子としてはGLC1A,1B,1C,1D,1E,1Fが報告されており、このうちGLC1AについてはTIGR/MYOCが1997年に、GLC1EについてはOPTNが2002年に同定された。しかし、このふたつの遺伝子でカバーできる緑内障患者は10%程度と予測され、いまだ多くの緑内障患者の原因は不明である。我々は当科受診中の緑内障患者より同意の上で採血を行い、原因遺伝子の検索を続けている。これまでに報告されているTIGR/MYOCについても検索を行い、プロモーター領域において患者群で有意に多く認められる点置換を発見している。また、OPTN遺伝子に関してもcoding region全てをカバーするプライマーを作成し、SSCPを施行中で日本人特有の変異を検索している。新規緑内障遺伝子発見のために現在GLC1B,1C領域に重点をおき、候補遺伝子を絞り込んでいる。予測遺伝子検索によりGLC1B領域で20個、GLC1C領域で8個の遺伝子を絞り込んだ。これらについてはwaveを導入して、開放隅角緑内障患者を対象に変異検索を進行中である。また、候補遺伝子の絞込みのために緑内障発症の重要な組織である線維柱帯細胞、視神経乳頭部のRNAを抽出し、その部位で発現する遺伝子をDNAチップを用いて検索している。それにより現在線維柱帯細胞と網膜視神経節細胞に発現している遺伝子を発見し、その変異検索もあわせて進行中である。

The causes of chronic cataract in adults with open corner type are reported in GLC1A,1B,1C,1D, 1E,1F and GLC1A in TIGR/MYOC in 1997 and GLC 1E in OPTN in 2002. 10% of cataract patients were diagnosed with cataract and the cause of cataract was unknown. We are looking for patients with cataracts who consent to blood sampling, cause of infection, and cause of death. TIGR/MYOC reports on patient groups with intentional multiple-point substitution. OPTN coding region is a unique Japanese language in the process of implementation. The new regulation of cataract inheritance is now GLC1B,1C field focus, candidate inheritance is now GLC1B,1C field focus. There are 20 predicted heritage elements in the GLC1B field and 8 heritage elements in the GLC1C field. This is the first time that a patient with an open corner cataract has been diagnosed with an open corner cataract. The DNA sequence of candidate genes, which are important tissues for cataract development, can be detected by DNA sequence extraction from cells, optic papilla RNA and other sites. In addition, the development of retinal ganglion cells in the brain and the development of retinal ganglion cells are in progress.