Sox9-KO-Mausmodelle für Kampomele Dysplasie und XY-Geschlechtsumkehr

Sox9-KO 小鼠羊膜发育不良和 XY 性别逆转模型

• 批准号: 5345847
• 负责人: Professor Dr. Gerd Scherer
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5345847?language=en
• 关键词: Sox9; KO; Mausmodelle; Kampomele; Dysplasie

Die Kampomele Dysplasie (CD) ist ein autosomal-dominantes, meist letales Skelettmißbildungssyndrom, charakterisiert durch Biegung der langen Röhrenknochen sowie andere Defekte des Skeletts, Folge von Störungen der Knorpel- und Knochenentwicklung. Bei 2/3 aller Fälle von CD mit männlichem Chromosomensatz tritt ein weiblicher Phänotyp auf, es kommt zu XY-Geschlechtsumkehr. CD mit und ohne Geschlechtsumkehr ist Folge von Neumutationen im bzw. am SOX9-Gen auf Chromosom 17q. SOX9 codiert für einen Transkriptionsfaktor, der für die Aktivierung mehrerer Gene sowohl bei der Ausbildung von Hodengewebe wie von Knorpelzellen verantwortlich ist. Ziel des Vorhabens ist die Analyse des Pathomechanismus bei CD anhand von Sox9-Knockout(KO)-Mausmodellen. Durch Ausschalten des Sox9-Gens während der gesamten Embryonalentwicklung bzw. nur in bestimmten Geweben und Organen soll die Funktionsweise dieses Regulatorgens bei der Entwicklung des Skeletts sowie von Hoden, Niere und Gehirn aufgeklärt werden. Ferner sollen durch Kreuzungen der Sox9-KO-Mauslinien mit anderen Mauslinien modifizierende Gene, z.B. für die XY-Geschlechtsumkehr, erfasst werden. Die Arbeiten versprechen ein besseres Verständnis der molekulargenetischen und entwicklungsbiologischen Ursachen des schweren Mißbildungssystems der CD wie der Wirkungsweise des für die Skelettentwicklung wie für die männliche Geschlechtsbestimmung wichtigen Regulatorgens SOX9.

发育不良(CD)是常染色体显性遗传，主要表现为增生性骨质疏松症、特征性骨质疏松症和骨质疏松症。Bei 2/3 Aler Fälle von CD Mit mänlicem Chromosomensatz Tritt ein weblicher Phänotyp auf，es kommt zu xy-GeschlechtSumkehr.CD MIT和OHNE GeschlechtSumkehr ist Folge von Neumutationen im bzw.am SOX9-Gen auf Chromosom 17q.他说：“这是一件非常重要的事情，因为这是一件非常重要的事情。齐尔·德·沃哈本斯(Zil Des Vorhabens)是对疾病机制的分析。在此基础上，我们将在德国和德国进行一项新的、全面的经济管理工作。首页--期刊主要分类--期刊细介绍--期刊题录与文摘--期刊详细文摘内容根据SOX9标准，我们将从生物系统和生物系统的角度来分析和研究生物系统和生物系统。