先天性中枢性低換気症候群の病態解明

先天性中枢性低通气综合征病理学的阐明

• 批准号: 18790700
• 负责人: 佐々木 綾子
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: Yamagata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18790700/
• 关键词: 先天性中枢性低換気症候群; PHOX2B; ポリアラニン伸長変異; late-onset central hypoventilation syndrome

先天性中枢性低換気症候群(Congenital central hypoventilation syndrome:CCHS)は,睡眠時の低換気もしくは無呼吸を特徴とし,明らかな循環・呼吸器疾患,神経筋疾患,代謝性疾患,先天奇形などが除外された症候群である.2003年,Amielらは本症の病因をPHOX2B遺伝子の遺伝子異常と同定した.私達のグループも10症例を解析し,CCHSの発症にはPHOX2Bの変異が重要な役割をしていると確認した.さらに平成18年度は16例,平成19年度は13例を解析し,以前に解析した10例と併せ変異と臨床型との関係を検討した.39例中30例に変異を認め,29例は5-13個のポリアラニンの伸長変異であり,1例にframeshiftの変異を確認した.5アラニン伸長例では合併症を伴わず,伸長が長い程,巨大結腸症などの合併を伴い,重症である傾向が確認された.また,25例の両親の遺伝子検索を行い,23例ではde novoの変異であり,6アラニン伸長の母親にモザイク変異を,5アラニン伸長変異の症例では3世代に渡り同変異をもつ家系を認めた.また,我々は平成19年度に6家系においてポリアラニン伸長遺伝子が父親由来であることを証明した.今回の研究から,CCHSの家族検索は,潜在性の罹患者やモザイクの両親を検出する事ができ,治療や遺伝カウンセリングの面から有用と考えられた.

Congenital central hypoventilation syndrome Syndrome: the CCHS) は, sleep の DiHuan 気 も し く は without breathing を, 徴 と し, Ming ら か な cycle respirator disorders, god 経 muscle disorders, metabolic disorders, congenital qi form な ど except が さ れ た syndrome で あ る. In 2003, Amiel ら は の causes this disease を PHOX2B heritage 伝 son の heritage 伝 child abnormal と be し た. Private da の グ ル ー プ も 10 cases を し analytically, the CCHS の 発 disease に は PHOX2B の - cut different important な が service を し て い る と confirm し た. さ ら に pp.47-53 18 year は 16 cases, pp.47-53 analytical し, 13 cases of 19th annual は を に before parsing し た 10 cases と and せ - different と clinical type と の masato is を beg し 検 た. 39 cases, 30 cases of に variations を め, 29 cases は 5-13 の ポ リ ア ラ ニ ン の elongation - different で あ り, 1 case of に frameshift の - different を confirm し た. 5 ア ラ ニ ン elongation example で は complications を with わ ず, elongation が い cheng long, huge colon disease な ど の merger を companion い, severe で あ る tendency が confirm さ れ た. ま た, 25 cases の struck close の 伝 検 suo を son Line で,23 cases で で de Novo の - different で あ り, 6 ア ラ ニ ン elongation の mother に モ ザ イ ク - を, 5 ア ラ ニ ン elongation - different cases の で は 3 generation に crossing り variations with different を も つ family を recognize め た. ま た, I 々 は pp.47-53 19th annual に 6 family に お い て ポ リ ア ラ ニ ン elongation heritage 伝 が father son origin で あ る こ と を prove し た. Today back の research か ら, the CCHS の family 検 は, potential の cancer patients with や モ ザ イ ク の struck close を 検 out す る matter が で き, treatment や heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ の surface か ら useful と exam え ら れ た.

项目成果

先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常と病態-最近解明された先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常についてー

先天性中枢性低通气综合征的遗传异常和病理 -最近阐明的先天性中枢性低通气综合征的遗传异常-

• 发表时间: 2007
• 期刊: 周産期医学 37
• 作者: 佐々木;綾子・早坂;清
• 通讯作者: 清

先天性中枢低換気症気群におけるPHOX2B遺伝子異常と臨床像の比較検討

先天性中枢性通气不足组PHOX2B基因异常与临床症状的比较研究

• 发表时间: 2007
• 作者: 佐々木;綾子・早坂;清;佐々木綾子
• 通讯作者: 佐々木綾子