Genetische Analyse eines Mausmodells für das menschliche Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus Inversus Syndrom (BPES)

人类眼睑裂/下垂/内眦赘皮综合症（BPES）小鼠模型的遗传分析

• 批准号: 5360928
• 负责人: Professor Dr. Mathias Treier
• 金额: --
• 依托单位: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in der Helmholtz-Gemeinschaft
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2001-12-31 至 2009-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5360928?language=en
• 关键词: Genetische; Analyse; eines; Mausmodells; das

Das humane Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus Inversus Syndrom (BPES) Typ I (MIM 110100) ist eine autosomal dominant vererbte Krankheit, die phänotypisch durch hängende Augenlider charakterisiert ist und bei Frauen zur Unfruchtbarkeit führt. Das Gen, das in BPES mutiert ist, kodiert für einen Forkhead Transkriptionsfaktor, der als P-Frk/FOXL2 bezeichnet wird.Wir haben Mäuse mit einem inaktivierten P-Frk/FOXL2 Gen hergestellt und einer vorläufigen Analyse unterzogen, diese Mäuse weisen alle Symptome des menschlichen BPE Syndroms auf.Ziel dieses Antrages ist es, die pathophysiologischen Ursachen der Unfruchtbarkeit bei Frauen mit BPES Mutationen auf der molekularen Ebene mit Hilfe eines Mausmodells zu untersuchen.

人类小睑裂/上睑下垂/内眦赘皮综合征（BPES）I型（MIM 110100）是一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤，其表现形式是由男性Augenlider特征和女性Unfruchtbarkeit führt所致。Das Gen，das in BPES multiert ist，kodiert für einen Forkhead Transkriptionsfaktor，der als P-Frk/FOXL2 bezeichnet wird. We haben Mäuse mit einem inaktivierten P-Frk/FOXL2 Gen hergestellt und einer vorläufigen Analyse unterzogen，diese Mäuse weisen alle Symptome des menschlichen BPE Syndroms auf.Ziel dieses Antrages ist es，BPES突变的女性患乳腺癌的病理生理学研究。