Erzeugung und Analyse eines Mausmodells der variant spätinfantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose

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Die CLN7-Erkrankung (variant spät-infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch die selektive Schädigung und den Verlust von Neuronen sowie eine progrediente Neurodegeneration charakterisiert ist. Kürzlich wurden Mutationen im MFSD8-Gen, das das polytope lysosomale CLN7-Membranprotein mit unbekannter Funktion kodiert, bei Patienten mit CLN7-Erkrankung identifiziert. Zum besseren Verständnis der molekularen Ursachen der CLN7-Erkrankung soll ein Cln7-defizientes knockout-Mausmodell generiert werden. Mit diesem Mausmodell sollen Hinweise auf die physiologische Funktion von CLN7 gewonnen werden und die Auswirkung der Cln7-Defizienz auf lysosomale Biogenese und Funktion, Biosynthese-, Endozytose- und Autophagozytosewege zum Lysosom insbesondere im zentralen Nervensystem analysiert werden.