Detection and mapping of the responsible locus for mental retardation complicated with Duchenne muscular dystrophy using array CGH method
Detection and mapping of the responsible locus for mental retardation complicated with Duchenne muscular dystrophy using array CGH method
阵列CGH法检测并定位精神发育迟滞并发杜氏肌营养不良症的致病位点
批准号：
19790722
负责人：
OYAZATO Yoshinobu
金额：
$2.0万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
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英文摘要
107例のDuchhene型筋ジストロフィー(以下DMD)患者に対して全ゲノムを対象とした大規模なアレイCGH解析を行った。これにより、DMD患者に共通するゲノムコピー数の変化を多くの領域について同定できた。この中から、DMD患者の精神発達遅滞に関連するゲノム領域の抽出を試みたが、明らかなものは同定できなかった。
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Duchenne型筋ジストロフィーにおけるマイオスタチン遺伝子変異の同定
杜氏肌营养不良症肌生长抑制素基因突变的鉴定
杜氏肌营养不良症肌生长抑制素基因突变的鉴定
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[西山敦史, 竹島泰弘, 八木麻理子, 親里嘉展, 起塚庸, 粟野宏之, 松尾雅文]
通讯作者：
松尾雅文
慢性期に血球貪食症候群を発症した痙攣重積型脳症の一例
慢性期癫痫持续状态脑病伴噬血细胞综合征1例
慢性期癫痫持续状态脑病伴噬血细胞综合征1例
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[親里嘉展, 起塚庸, 高見勇一, 金澤育子, 住永亮, 常石秀市, 松尾雅文]
通讯作者：
松尾雅文
Duchenne型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子変異と心電図異常に関する検討
杜氏肌营养不良症肌营养不良蛋白基因突变及心电图异常研究
杜氏肌营养不良症肌营养不良蛋白基因突变及心电图异常研究
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[高見勇一, 粟野宏之, 起塚庸, 親里嘉展, 八木麻理子, 竹島泰弘, 松尾雅文]
通讯作者：
松尾雅文
Duchenne型筋ジストロフィーにおけるBNP値の年齢による変化と遺伝子異常の関連
杜氏肌营养不良症中 BNP 水平的年龄相关变化与遗传异常之间的关系
杜氏肌营养不良症中 BNP 水平的年龄相关变化与遗传异常之间的关系
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[起塚庸, 竹島泰弘, 八木麻理子, 西山敦史, 親里嘉展, 松尾雅文]
通讯作者：
松尾雅文
mRNA解析によるジストロフィン異常症の遺伝子診断
使用 mRNA 分析进行肌营养不良症的基因诊断
使用 mRNA 分析进行肌营养不良症的基因诊断
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[竹島泰弘, 八木麻理子, 西山敦史, 親里嘉展, 起塚庸, 松尾雅文]
通讯作者：
松尾雅文
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