Detection and mapping of the responsible locus for mental retardation complicated with Duchenne muscular dystrophy using array CGH method

阵列CGH法检测并定位精神发育迟滞并发杜氏肌营养不良症的致病位点

• 批准号: 19790722
• 负责人: OYAZATO Yoshinobu
• 金额: $ 2万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790722/
• 关键词: Duchenne型筋ジストロフィー; 精神発達遅滞; array comparative genomic hybridization

107例のDuchhene型筋ジストロフィー(以下DMD)患者に対して全ゲノムを対象とした大規模なアレイCGH解析を行った。これにより、DMD患者に共通するゲノムコピー数の変化を多くの領域について同定できた。この中から、DMD患者の精神発達遅滞に関連するゲノム領域の抽出を試みたが、明らかなものは同定できなかった。

Type 107 cases の Duchhene reinforcement ジ ス ト ロ フ ィ ー (DMD) patients に し seaborne て full ゲ ノ ム を like と seaborne し た large-scale な ア レ イ CGH parsing line を っ た. こ れ に よ り, DMD patients common に す る ゲ ノ ム コ ピ ー number の variations change more than を く の field に つ い て with fixed で き た. In こ の か ら, DMD patients の spirit 発 遅 hysteresis に masato even す る ゲ ノ の drew を ム field try み た が, Ming ら か な も の は with fixed で き な か っ た.

项目成果

Duchenne型筋ジストロフィーにおけるマイオスタチン遺伝子変異の同定

杜氏肌营养不良症肌生长抑制素基因突变的鉴定

• 发表时间: 2007
• 作者: 西山敦史;竹島泰弘;八木麻理子;親里嘉展;起塚庸;粟野宏之;松尾雅文
• 通讯作者: 松尾雅文

慢性期に血球貪食症候群を発症した痙攣重積型脳症の一例

慢性期癫痫持续状态脑病伴噬血细胞综合征1例

• 发表时间: 2007
• 作者: 親里嘉展;起塚庸;高見勇一;金澤育子;住永亮;常石秀市;松尾雅文
• 通讯作者: 松尾雅文

Duchenne型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子変異と心電図異常に関する検討

杜氏肌营养不良症肌营养不良蛋白基因突变及心电图异常研究

• 发表时间: 2008
• 作者: 高見勇一;粟野宏之;起塚庸;親里嘉展;八木麻理子;竹島泰弘;松尾雅文
• 通讯作者: 松尾雅文

Duchenne型筋ジストロフィーにおけるBNP値の年齢による変化と遺伝子異常の関連

杜氏肌营养不良症中 BNP 水平的年龄相关变化与遗传异常之间的关系

• 发表时间: 2007
• 作者: 起塚庸;竹島泰弘;八木麻理子;西山敦史;親里嘉展;松尾雅文
• 通讯作者: 松尾雅文

mRNA解析によるジストロフィン異常症の遺伝子診断

使用 mRNA 分析进行肌营养不良症的基因诊断

• 发表时间: 2007
• 作者: 竹島泰弘;八木麻理子;西山敦史;親里嘉展;起塚庸;松尾雅文
• 通讯作者: 松尾雅文