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染色体Xq28に座位する精神発達遅滞の発症に関与する新しい遺伝子

位于染色体Xq28上的一个与智力低下发病有关的新基因

基本信息

批准号：
18659302
负责人：
松尾雅文
金额：
$ 2.11万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

重篤な精神発達遅滞を伴うDuchenne型筋ジストロフィーの患者で、X染色体内の逆位の異常を見い出した。逆位の短腕内の断端においてDMDの原因となるジストロフィン遺伝子の離断を同定した。また、長腕の断端において未知の遺伝子が離断されていることを見い出した。この未知の遺伝子は精神発達遅滞の発症に関与するものと考えられ、その遺伝子のクローニングならびに分子遺伝学的検討を行った。ジストロフィン遺伝子の断裂部位をまず同定することに成功した。そして、ジストロフィン遺伝子配列をもとにして、5'RACEにより1つのエクソンを、また3'RACE法により2つのエクソンを新たにクローニングした。また、こうしたエクソン配列をもとに他のエクソンの存在を検討したが、3つのエクソンの存在しか確認できず、新規遺伝子は3つのエクソンからなると結論した。しかし、この遺伝子のmRNAには有効なアミノ酸読み取り枠は見い出せず非コード遺伝子と判明した。さらに、この非コード遺伝子の発生学的検討を行ったところ、比較的人類に近い霊長類でのゲノムからこの遺伝子に相当するPCR増幅産物が得られ、人類に近い発生段階で新たにゲノムに加わったものと判明した。したがって、この新規遺伝子はヒト固有の高次機能に関わる可能性が示唆された。一方、ヒト染色体でこの遺伝子が同定された染色体領域には精神発達遅滞の候補となる遺伝子は未だ何もマップされていないことが判明した。この結果は、本遺伝子が未解明の極めて特異なものであることを示すものであった。

The patients suffered from mental retardation with Duchenne tendons and the retrograde position in the X chromosome. Reverse "short wrist" broken end, "DMD" cause, "cut off", "cut off", "break" and "agree with each other". The broken end of the long wrist, the broken end of the wrist, the unknown wrist, the broken end of the wrist, the broken end of the long wrist, the broken end of the wrist, the broken end of the wrist. I don't know, I don't know. The location of the fracture is the same as that of the breakage. This is the first time that you have been assigned a series of sub-columns, such as the number of items in the list, 5 'race, 1, 3, 3, and 3, respectively. Do you want to know that there is an error in each other, that there is an error in each other, that there is a confirmation in the first place, and that the new specification does not need to be verified in any way. Please tell me that you have a problem with mRNA, and that you are not aware of the problem. In recent years, there is a lot of information about the size of PCR objects, and the results of human health are very important. Due to the new regulations, the inherent high-order mechanical performance is instigated by the possibility of instigation. On the one hand, the chromosome number is the same as that in the chromosome field. The spirit of the chromosome is stagnant in the field of chromosomal disease. The results show that this sub-system does not explain how to do this. Please do not know that you are not.