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Novel functions of proto-oncogenes in human development

原癌基因在人类发育中的新功能

基本信息

批准号：
19679005
负责人：
AOKI Yoko
金额：
$ 67.56万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (S)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
起止时间：
2007 至 2011
项目状态：
已结题

项目摘要

申請者らは2005年にHRASの生殖細胞系列(受精卵に始まり全身に存在)での変異を先天奇形症候群であるCostello症候群で同定した(Aoki et al, 2005)。それに引き続き2006年にcarcio-facio-cutaneous(CFC)症候群の原因がKirsten-RAS(KRAS),B型RAFキナーゼ(BRAF)の生殖細胞系列の変異であることを世界に先駆けて報告した(Niihori,Aoki et al., 2006)。この研究の目的は1)患者で同定された遺伝子変異を導入したモデル動物を作製し、癌原遺伝子の新しい役割を明らかにすることである。2)未だ遺伝子変異の明らかでない類縁疾患の新規原因遺伝子を明らかにすることである。1)疾患モデルマウス作製を行い、その表現型の解析を行っている。2)今年度も遺伝子解析研究を継続した(Aizaki et al. 2011, Watanabe et al. in press, Ohtake et al. Online)。未だ変異が同定されていないヌーナン症候群92人においてSHOC2遺伝子解析を行ったところ8人にS2G変異が同定された。既存のヌーナン症候群とは合致せず、SHOC2陽性患者はヌーナン様症候群と独立した疾患とすると考えられた(Komatsuzaki et al. 2010)。新規原因遺伝子同定については、候補遺伝子検索・アレイCGH解析・次世代シークエンサーによる解析を行った。

The germ cell series of HRAS (fertilized egg beginning, whole body presence) and heteromorphic congenital anomaly syndrome (Costello syndrome) have been identified since 2005 (Aoki et al, 2005). The causes of carcio-facio-cutaneous(CFC) syndrome: Kirsten-RAS(KRAS), type B RAF (BRAF) and germ cell lineage variation (Niihori,Aoki et al., 2006)。The objectives of this study are as follows: 1) To identify patients, to introduce different genes into animals, to control new genes of carcinogens, and to identify new genes. 2)A new regulation on the causes of diseases caused by genetic diversity 1)The analysis of the phenotype of the disease is carried out in the middle of the process. 2)This year's study on genetic analysis has been reviewed (Aizaki et al. 2011, Watanabe et al. in press, Ohtake et al. Online). 92 cases of SHOC2 gene analysis, 8 cases of S2G gene analysis Pre-existing SHC syndrome and SHOC2-positive patients are associated with SHC syndrome and independent disease (Komatsuzaki et al. 2010). The new rules are based on the analysis of candidate information, CGH analysis, and the analysis of next generation information.