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Mucolipidosis ; Pathological analysis and development of therapy

Mucolipidosis ; Pathological analysis and development of therapy
粘脂沉积症;
批准号：
21591322
负责人：
SAKAI Norio
金额：
$3.08万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2011
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591322/
关键词：
ムコリピドーシスI-cell病G1cNAc-transphosphataseリソソーム病病態解析治療実験G1cNAc-phosphotranspharaseライソゾーム病ライソゾームのpHGlcNac-phosphotranspheraseGlcNAc-transphosphatase

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Mucolipidosis is one of the lysosomal storage diseases that the transport of most of the lysosomal enzymes to the lysosome is affected, however the cellular pathology of the disease is not elucidated. And the treatment such as enzyme replacement therapy for some lysosomal diseases is not established. On this research we aimed to clarify the cellular pathology in the patient skin fibroblasts and found new pathology. We also analyzed the cellular effect of the mixed lysosomal enzymes which are extracted from the normal cells with NH4Cl, and the many cellular effects were proved.
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会议论文
Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts
DOI： 10.1016/j.ymgme.2009.07.002
发表时间： 2009-12-01
期刊： MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
影响因子： 3.8
作者： [Otomo, Takanobu, Higaki, Katsumi, Sakai, Norio]
通讯作者： Sakai, Norio
Respiratory impairment and NPPV treatment in patients with late-onset Pompe disease receiving enzyme replacement therapy
接受酶替代治疗的晚发庞贝病患者的呼吸障碍和 NPPV 治疗
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [深尾敏幸, 山口清次, 高柳正樹, 重松陽介, 新宅治夫, 堀川玲子, 大薗恵一, 宮下修行, Norio Sakai]
通讯作者： Norio Sakai
乳児期早期のSturge Weber症候群における患側大脳白質の髄鞘化促進の可能性:画像的及び病理学的検討
婴儿早期斯特奇韦伯综合征受影响脑白质中促进髓鞘形成的可能性：影像学和病理学研究
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [新谷研, 森田祥子, 北井征宏, 富永康仁, 下野九理子, 沖永剛志, 毛利育子, 酒井規夫, 谷池雅子, 大薗恵一]
通讯作者： 大薗恵一
Lysosomal Storage Causes Cellular Dysfunction in Mucolipidosis II Skin Fibroblasts
DOI： 10.1074/jbc.m111.267930
发表时间： 2011-10-07
期刊： JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
影响因子： 4.8
作者： [Otomo, Takanobu, Higaki, Katsumi, Sakai, Norio]
通讯作者： Sakai, Norio
共 37 条
    Significance of Sugar Crops and Prospects for Local Agriculture
    • 批准号：
      17K07967
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.08万
    • 财政年份：
      2017
    • 负责人：
      SAKAI Norio
    • 依托单位：
      Kagoshima University
    Development of therapeutic strategy for intractable neuropsychiatric disease using chemical chaperones
    • 批准号：
      22390049
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $12.23万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      SAKAI Norio
    • 依托单位：
      Hiroshima University
    The logic and policy to survive agriculture of islandsunder globalism
    • 批准号：
      21780208
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      SAKAI Norio
    • 依托单位：
      Kagoshima University
    Analysis of the Molecular Pathology for the Salidonmide Syndrome
    • 批准号：
      18591150
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.49万
    • 财政年份：
      2006
    • 负责人：
      SAKAI Norio
    • 依托单位：
      Osaka University
    海外基金