Copy number variation analysis of chorea-acanthocytosis gene in psychiatric disorders

精神疾病中舞蹈症棘红细胞增多症基因拷贝数变异分析

• 批准号: 21591488
• 负责人: NAKAMURA Masayuki
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591488/
• 关键词: 有棘赤血球舞踏病; VPS13A遺伝子; chorein; コピー数変異(CNV); 細胞骨格; "multiple rare variants-common disease"仮説; McLeod症候群; XK遺伝子

We performed a comprehensive mutation screen of chorea-acanthocytosis(ChAc) gene and identified pathogenic copy number variation and a potentially functional variant in mood disorder subjects. The results of protein analysis of erythrocyte and cultured cell line highly expressing chorein suggest that chorein may interact with cytoskeletal proteins and disruption of these interaction may lead to ChAc or mood disorders.

我们进行了一个全面的突变筛查舞蹈病棘红细胞增多症（ChAc）基因，并确定致病拷贝数变异和潜在的功能变异的情绪障碍的主题。对高表达chorein的红细胞和培养细胞系的蛋白质分析结果表明，chorein可能与细胞骨架蛋白相互作用，这些相互作用的破坏可能导致ChAc或情绪障碍。

项目成果

Chorea-acanthocytosis with upper motor neuron degeneration and 3419_3420 delCA and 3970_3973 delAGTC VPS13A mutations

舞蹈病-棘红细胞增多症伴上运动神经元变性和 3419_3420 delCA 和 3970_3973 delAGTC VPS13A 突变

• 发表时间: 2010
• 期刊: Acta Neuropathologica 119
• 作者: Miki Y.;et al.
• 通讯作者: et al.

Comprehensive analysis of the genes responsible for neuroacanthocytosis in mood disorder and schizophrenia

• DOI: 10.1016/j.neures.2010.12.001
• 发表时间: 2011-03
• 期刊: Neuroscience Research
• 影响因子: 2.9
• 作者: Hirochika Shimo;Masayuki Nakamura;Akiyuki Tomiyasu;M. Ichiba;S. Ueno;A. Sano

NOVEL PATHOGENIC MUTATIONS AND COPY NUMBER VARIATIONS OF VPS13A IN PATIENTS WITH CHOREA-AC ANTHOCYTOSIS

舞蹈病-AC 花细胞增多症患者中 VPS13A 的新型致病性突变和拷贝数变异

• 发表时间: 2009
• 作者: Akiyuki Tomiyasu;Masayuki Nakamura;Nari Shiokawa;Hirochika Shimo;Mio Ichiba;Shu-ichi Ueno^2;Akira Sano
• 通讯作者: Akira Sano

ATF3 plays a protective role against toxicity by N-terminal fragment of mutant huntingtin in stable PC12 cell line.

ATF3 在稳定的 PC12 细胞系中发挥针对突变亨廷顿蛋白 N 末端片段毒性的保护作用。

• DOI: 10.1016/j.brainres.2009.06.049
• 发表时间: 2009
• 期刊: Brain research
• 影响因子: 2.9
• 作者: Liang,Yideng;Jiang,Haibing;Ratovitski,Tamara;Jie,Chunfa;Nakamura,Masayuki;Hirschhorn,RickyR;Wang,Xiaofang;Smith,WanliW;Hai,Tsonwin;Poirier,MichelleA;Ross,ChristopherA
• 通讯作者: Ross,ChristopherA

症候群ハンドブック(5. 有棘赤血球を伴う舞踏病)

综合症手册（5.棘细胞舞蹈症）

• 发表时间: 2011
• 作者: 中村雅之;佐野 輝
• 通讯作者: 佐野 輝