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Analysis of common molecular pathogenesis in Neuroacanthocytosis

Analysis of common molecular pathogenesis in Neuroacanthocytosis
神经棘细胞增多症常见分子发病机制分析
批准号：
18K07606
负责人：
NAKAMURA Masayuki
金额：
$2.75万
依托单位：
Kagoshima University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K07606/
关键词：
神経有棘赤血球症有棘赤血球舞踏病McLeod症候群choreinVPS13AXKXK蛋白質ミトコンドリア品質保持細胞骨格

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Novel VPS13A gene mutations in a South Asian, Indian patient with chorea-acanthocytosis.
南亚、印度舞蹈病棘红细胞增多症患者中出现新的 VPS13A 基因突变。
DOI： 10.4103/0028-3886.279653
发表时间： 2020
期刊： Neurol. India
影响因子： --
作者： [Futamura A, Nakamura M, Kawamura M Sano A, Ono K]
通讯作者： Ono K
神経有棘赤血球症の遺伝子変異と分子病態
神经棘细胞增多症的基因突变和分子发病机制
DOI： --
发表时间： 2019
期刊： MDSJ Letters
影响因子： --
作者： [Murakami T, Abe D, Matsumoto H, Tokimura R, Abe M, Tiksnadi A, Kobayashi S, Kaneko C, Urata Y, Nakamura M, Sano A, Ugawa Y, 中村雅之]
通讯作者： 中村雅之
有棘赤血球舞踏病、神経変性疾患ハンドブックー神経難病へのエキスパートアプローチ
棘细胞性舞蹈病、神经退行性疾病手册 - 治疗顽固性神经系统疾病的专家方法
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [中村雅之, 佐野　輝]
通讯作者： 佐野　輝
Chorea-acanthocytosis with a novel mutation in the vacuolar protein sorting 13 homolog a gene: A case report.
舞蹈病-棘红细胞增多症，液泡蛋白分选 13 同源基因 a 基因出现新突变：病例报告。
DOI： 10.1016/j.jns.2020.116731
发表时间： 2020
期刊： J. Neurol. Sci.
影响因子： --
作者： [Tada Y, Hamaguchi T, Ikeda Y, Iwasa K, Nishida Y, Nakamura M, Sano A, Yamada M]
通讯作者： Yamada M
共 11 条
    Functional analysis of a gene possibly responsible for cases with schizophrenia exhibiting unique intermediate phenotypes in a Japanese family
    • 批准号：
      15K09811
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.08万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      NAKAMURA Masayuki
    • 依托单位：
      Kagoshima University
    The association between chorein and mitochondria-related cell death
    • 批准号：
      24591685
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      NAKAMURA Masayuki
    • 依托单位：
      Kagoshima University
    Functional analysis of novel enzymes related to degradation of sugar chains present on plant cell wall glycoproteins in Xanthomonassp.
    • 批准号：
      23780042
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $1.5万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      NAKAMURA Masayuki
    • 依托单位：
      Kagoshima University
    The translation inactivation in the pseudogenization process of chloroplast genes
    海外基金