VPS13A遺伝子が関連する新たな神経細胞死カスケードの解明

阐明与 VPS13A 基因相关的新神经元细胞死亡级联

• 批准号: 18023029
• 负责人: 佐野 輝
• 金额: $ 5.06万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18023029/
• 关键词: chorea acanthocytosis; chorein; VPS13A; major depressive disorder; vascular endothelial growth factor; brain-derived neurotrophic factor; schizophrenia; NDE1; 有棘赤血球舞踏病; VPS13A遺伝子; 神経細胞死; 神経変性; Gephyrin; GABA-A受容体

有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthosis; ChAc)の臨床から分子的研究を精力的に進めており、発表業績につながっている。臨床的には、ChAcの大家系例でヘテロ接合性の保因者に部分症候が出現することを発見し(J Neurol Sci 263,124-132,2007)、またChAcに心筋症の合併症例を見出した(Mov Disord 22,1669-1670,2007)。ChAc病因遺伝子VPS13Aの産物choreinに対する特異抗体の作成によって、免疫組織化学的に組織分布を検討し(Biochem Biophys Res Commun 353,431-435,2007)、脳特異的mRNAバリアントを発見した(Biochem Biophys Res Commun 353,902-907,2007)。機能性精神疾患の分子遺伝学研究としては、うつ病のvascular endothelial growth factor遺伝子多型との関連や(Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 31,658-63,2007)、brain-derived neurotrophic factor遺伝子多型との関連(Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 144,1003-1006)、また統合失調症でのNDE1遺伝子多型との非関連性を明らかにした(Schizophr Res 99,367-9,2007)。

Spines red blood corpuscle dance step disease (Chorea - acanthosis; ChAc) の clinical か ら molecular research を energy に into め て お り, 発 table performance に つ な が っ て い る. Clinical に は, ChAc の everybody series で ヘ テ ロ connectivity の confirmed by those に part symptoms appear が す る こ と を 発 see し (J Neurol Sci, 263124-132200 (7), ま た ChAc に の heart muscle disease complications example を show the し た (Mov Disord 22,1669-1670,2007. ChAc etiological by-product 伝 of VPS13A に choreinに against する specific antibody <e:1> によって immunohistochemical に tissue distribution を検 to discuss を検 (Biochem Biophys Res Commun. (353,431-435,2007), 脳 specific mRNAバリア トを トを トを is present in <s:1> た(Biochem Biophys Res Commun 353,902-907,2007). Research on molecular heritage 伝 of functional mental disorders と て て and the association of 伝 vascular endothelial growth factor heritage 伝 with multiple types と や(Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry) 31,658-63,2007) brain-derived neurotrophic factor 伝 subtype と <s:1> association (Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 144,1003-1006) また integration disorder で <s:1> NDE1 progeny 伝 polytype と <s:1> non-association を diagnosis ら に に た た(Schizophr Res 99,367-9,2007).

项目成果

Clinical and molecular genetical assessment of a chorea-acanthocytosis pedigree.

舞蹈病-棘红细胞增多症家系的临床和分子遗传学评估。

• 发表时间: 2007
• 期刊: J Neurol. Sci. 263
• 作者: chiba;M.;Nakamura;M..;Kusumoto;A..;Mizuno;E..;Kurano;Y.;Matsuda;M..;Kato;M.;Tomemori;Y.;Muroya;S.;Nakabepu;Y.;Sano;A.
• 通讯作者: A.

Expression patterns in alternative splicing forms of prosaposin mRNA in the rat facial nerve nucleus after facial nerve transection

• DOI: 10.1016/j.neures.2007.09.010
• 发表时间: 2008-01-01
• 期刊: NEUROSCIENCE RESEARCH
• 影响因子: 2.9
• 作者: Chen, Jie;Saito, Shouichiro;Matsuda, Seiji
• 通讯作者: Matsuda, Seiji

The Val66Met polymorphism of the brain・derived neurotrophic factor gene is associated with psychotic feature and suicidal behavior in Japanese major depressive patients.

脑源性神经营养因子基因的 Val66Met 多态性与日本重度抑郁症患者的精神病特征和自杀行为相关。

• 发表时间: 2007
• 期刊: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 144
• 作者: Kuroki T;Nakao T;Kanba S;中尾智博;賀古 勇輝;賀古 勇輝;賀古 勇輝;Iga J;Iga J;Iga J
• 通讯作者: Iga J

Self‐mutilation in chorea–acanthocytosis: Manifestation of movement disorder or psychopathology?

• DOI: 10.1002/mds.21156
• 发表时间: 2006-12
• 期刊: Movement Disorders
• 影响因子: 8.6
• 作者: R. Walker;Qinyue Liu;M. Ichiba;S. Muroya;M. Nakamura;A. Sano;C. Kennedy;G. Sclar

Brain-specific transcript variants of 5′ and 3′ ends of mouse VPS13A and VPS13C

• DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.12.122
• 发表时间: 2007-02-23
• 期刊: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
• 影响因子: 3.1
• 作者: Mizuno, Emiko;Nakamura, Masayuki;Sano, Akira
• 通讯作者: Sano, Akira