遺伝子消失による適応進化の法則

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遺伝子消失の進化における役割について知見を得ることを目的として研究を進めている。とくにヒトおよび霊長類の進化において重要な役割を果たしてきたと考えられるゲノム領域、あるいは遺伝子の消失のメカニズムについて、以下に記すように、非常に興味深い結果を得ることができた。ヒトなどのゲノム中には重複配列間での相同組み換え(NAHR)によってその間のゲノム配列の重複や欠失が頻繁に生じるhotspotが多数存在することが知られている。このようなコピー数変異(CNV)のhotspotはヒトの遺伝的多様性に大きく寄与し、その一方で遺伝病とも深く関連している。従来の進化モデルは重複配列が時間に比例して変異を蓄積(diverge)していくことを前提としているため、hotspotがactiveである期間は比較的短いと予測される。ところが我々は、このモデルではヒトとマカクで多くのhotspotが共有されているという文献で報告されている事象を説明できず、paralogous gene conversion(遺伝子変換)という重複配列間の相似性を維持する機構を組み込んだ進化モデルを考える必要があるのではないかと考えた。そこでヒトでhotspotとなっている重複配列の進化解析を行ったところ、ほとんどのケースで従来の進化モデルが棄却され、重複配列間で頻繁にgene collversionが起こっていることが確認された。また病気と関連のあるhotspotでも同様の結果が得られた。よって、霊長類のほとんどのhotspotがgene conversionによって長期間activityを維持しているといえる。つまり、gene conversionが起こっている重複配列が存在する領域はCNVのhotspotである可能性が高いと予測できるので、それをもとに未知の病気等に関連するゲノム領域が今後発見されると期待できる。