コピー数多型は相同染色体対合・組換え不全によるヒト不妊・不育症をおこすか?
拷贝数变异是否会导致人类不育以及因同源染色体配对和重组缺陷而导致的不育?
基本信息
- 批准号:21659085
- 负责人:
- 金额:$ 1.92万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
- 财政年份:2009
- 资助国家:日本
- 起止时间:2009 至 2010
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
ヒト不妊症や習慣流産は多因子疾患であり、種々の生活習慣病と同様に後天性の環境因子とともに、先天性の遺伝因子の影響があると考えられている。第1減数分裂前期のイベント(姉妹染色体間の合着、相同染色体間の対合、組換え)は減数分裂における染色体の正しい分配に重要であることが知られている。これらの現象に関わる遺伝子のノックアウトマウスでは雄は無精子症、メスは卵の染色体異数性をきたし、ヒトの習慣流産に類似の表現型を呈する。本研究で解析した症例は近親婚(いとこ婚)の兄妹例で、男性は無精子症による不妊症、女性は習慣流産の表現型を呈した。この習慣流産の女性はパートナーとともに染色体所見は正常であるが、その流産胎児の染色体所見は毎回異なる染色体のトリソミーを繰り返しており、第1減数分裂前期に機能する遺伝子異常の劣性変異の存在が示唆された。本症例の不妊症・習慣流産の原因遺伝子を同定すべく、マイクロアレイを用いたゲノムワイドのSNP解析を行い、原因遺伝子座位のホモ接合性マッピングをおこなった。その結果、予想通り、全ゲノムの約1/16の領域でSNPは連続してホモを呈していた。このホモ領域に位置する、既知の第1減数分裂前期に特異的に発現する遺伝子3つ(HORMAD1, STAG3, MSH5)に関してサンガー・シークエンス法にて変異のスクリーニングを行ったが、遺伝子変異は同定できなかった。今後は、エクソーム解析をおこなう必要があると考えられた。
Pregnancy, habitual abortion, multiple factors, diseases, acquired environmental factors, congenital genetic factors, etc. The first meiotic prophase is the important phase of chromosome distribution. This phenomenon is related to the presence of similar phenotypes such as azoospermia, chromosome heterozygosity, and habitual abortion. This study analyzed the phenotype of infertility in male and habitual abortion in female. The chromosome findings of women with habitual abortion are normal, abnormal, abnormal. In this case, the cause gene of pregnancy and habitual abortion is identified, and the SNP analysis of the cause gene locus is performed. The results showed that SNP was not linked to the total number of SNPs in about 1/16 of the total number of SNPs. The position of this domain is known, and the specific development of the first meiotic prophase is known. The gene 3 (HORMAD1, STAG3, MSH5) is related to the development of different genes in different ways. In the future, it is necessary to analyze the situation.
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Impaired DNA replication prompts deletions within palindrom is sequences, but does not induce translocations in human cells
DNA复制受损会导致回文序列内的缺失,但不会引起人类细胞中的易位
- DOI:
- 发表时间:2009
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kurahashi H;Inagaki H;Kato T;Hosoba E;Kogo H;Ohye T;Tsutsumi M;Bolor H;Tong M;Emanuel BS
- 通讯作者:Emanuel BS
Mutations of the SYCP3 Gene in Women with Recurrent Pregnancy Loss
- DOI:10.1016/j.ajhg.2008.12.002
- 发表时间:2009-01-09
- 期刊:
- 影响因子:9.8
- 作者:Bolor, Hasbaira;Mori, Terumi;Kurahashi, Hiroki
- 通讯作者:Kurahashi, Hiroki
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- DOI:
- 发表时间:2011
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Yoshihara D;Kurahashi H;Morita M;Kugita M;Hiki Y;Aukema HM;Yamaguchi T;Calvet JP;Wallace DP;Nagao S.
- 通讯作者:Nagao S.
Correlation of axillary osmidrosis to a SNP in the ABCC11 gene determined by the smart-amplification process (SMAP).
通过智能扩增过程 (SMAP) 确定腋臭与 ABCC11 基因中 SNP 的相关性。
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Inoue Y;Mori T;Sakurai A;Mitani Y;Toyoda Y;Ishikawa T;Hayashizaki Y;Yoshimura Y;Kurahashi H;Sakai Y.
- 通讯作者:Sakai Y.
The constitutional t(11 ; 22): implications for a novel mechanism responsible for gross chromosomal rearrangement
宪法 t(11 ; 22):对负责染色体总重排的新机制的影响
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:3.5
- 作者:Kurahashi H;Inagaki H;Kogo H;Ohye T;Tsutsumi M;Kato T;Tong M;Emanuel BS
- 通讯作者:Emanuel BS
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- 发表时间:
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澤田 富夫
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- 影响因子:0
- 作者:
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