Identification of molecular pathway aberrations in uterine serous carcinoma by genome-wide analyses.

通过全基因组分析鉴定子宫浆液性癌的分子途径畸变。

基本信息

  • 批准号:
    23592450
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 3.24万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2011
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2011 至 2013
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

We analyzed the genomes of uterine serous carcinoma samples to better understand the molecular genetic characteristics of this cancer. Whole-exome sequencing was performed on 10 uterine serous carcinomas and the matched normal blood or tissue samples. We found frequent somatic mutations in TP53 (81.6%), PIK3CA (23.7%), FBXW7 (19.7%), and PPP2R1A (18.4%) among the 76 uterine serous carcinomas examined. All nine serous carcinomas that had an associated serous endometrial intraepithelial carcinoma had concordant PIK3CA, PPP2R1A, and TP53 mutation status between uterine serous carcinoma and the concurrent serous endometrial intraepithelial carcinoma component. DNA copy number analysis revealed frequent genomic amplification of the CCNE1 locus and deletion of the FBXW7 locus. Nearly half of these uterine serous carcinomas (48%) harbored PIK3CA mutation and/or PIK3CA amplification.
我们分析了子宫浆液性癌样本的基因组,以更好地了解这种癌症的分子遗传学特征。对10例子宫浆液性癌和匹配的正常血液或组织样本进行全外显子组测序。我们发现,在76例子宫浆液性癌中,TP 53(81.6%)、PIK 3CA(23.7%)、FBXW 7(19.7%)和PPP 2 R1 A(18.4%)的体细胞突变频繁。所有9例伴有浆液性子宫内膜上皮内癌的浆液性癌在子宫浆液性癌和并发浆液性子宫内膜上皮内癌成分之间具有一致的PIK 3CA、PPP 2 R1 A和TP 53突变状态。DNA拷贝数分析表明,频繁的基因组扩增的CCNE 1基因座和FBXW 7基因座的缺失。这些子宫浆液性癌中近一半(48%)具有PIK 3CA突变和/或PIK 3CA扩增。

项目成果

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专利数量(0)
Endometrial serous carcinoma: its molecular characteristics and histology-specific treatment strategies.
  • DOI:
    10.3390/cancers4030799
  • 发表时间:
    2012-08-07
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.2
  • 作者:
    Nakayama K;Nakayama N;Ishikawa M;Miyazaki K
  • 通讯作者:
    Miyazaki K
eM.: Identification of molecular pathway aberrations in uterine serous carcinoma by genome-wide analyses
eM.:通过全基因组分析鉴定子宫浆液性癌的分子途径畸变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kuhn E;Wu RC;Guan B;Wu G;Zhang J;Wang Y;Song L;Yuan X;Wei L;Roden RB;Kuo KT;Nakayama K;Clarke B;Shaw P;Olvera N;Kurman RJ;Levine DA;Wang TL;Shih I
  • 通讯作者:
    Shih I
ESR1 gene amplification in endometrial carcinomas: a clinicopathological analysis.
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013-09
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2
  • 作者:
    M. T. Rahman;K. Nakayama;Munmun Rahman;M. Ishikawa;H. Katagiri;A. Katagiri;T. Ishibashi;E. Sato;K. Iida;Noriyuki Ishikawa;N. Nakayama;K. Miyazaki
  • 通讯作者:
    M. T. Rahman;K. Nakayama;Munmun Rahman;M. Ishikawa;H. Katagiri;A. Katagiri;T. Ishibashi;E. Sato;K. Iida;Noriyuki Ishikawa;N. Nakayama;K. Miyazaki
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
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  • 作者:
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  • 通讯作者:
    中山健太郎
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  • DOI:
    10.1111/pin.12020
  • 发表时间:
    2012-12-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2.2
  • 作者:
    Nishi, Takeshi;Maruyama, Riruke;Tajima, Yoshitsugu
  • 通讯作者:
    Tajima, Yoshitsugu
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  • 资助金额:
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    $ 3.24万
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知道了