RNA metabolism and RNA-binding proteins in polyglutamine diseases

多聚谷氨酰胺疾病中的 RNA 代谢和 RNA 结合蛋白

• 批准号: 23791007
• 负责人: KINO Yoshihiro
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791007/
• 关键词: 神経変性疾患; ポリグルタミン; RNA結合タンパク質; 凝集体; リピート伸長疾患

Polyglutamine diseases, including Huntington's disease, are genetic disorders caused by a repeat expansion of CAG repeat tracts in protein-coding regions. This study revealed aberrant RNA processing in polyglutamine diseases using cultured cells and disease model mice, suggesting the involvement of RNA-binding proteins in the disease pathogenesis. In addition, RNA-binding proteins have a potential regulatory role in the expression of the gene products of a polyglutamine disease.

多谷氨酰胺病，包括亨廷顿病，是由蛋白质编码区CAG重复序列重复扩张引起的遗传性疾病。这项研究利用培养细胞和疾病模型小鼠揭示了多谷氨酰胺疾病中RNA的异常加工，表明RNA结合蛋白参与了疾病的发病机制。此外，RNA结合蛋白在多谷氨酰胺病基因产物的表达中具有潜在的调节作用。

项目成果

筋萎縮性側索硬化症に関連する変異はFUS/TLSの細胞内局在およびスプライシング制御に影響する

肌萎缩侧索硬化症相关突变影响 FUS/TLS 亚细胞定位和剪接调节

• 发表时间: 2011
• 作者: 紀嘉浩;鷲頭知花;奥野弥佐子;黒沢大;山田みず樹;土井宏;貫名信行
• 通讯作者: 貫名信行

ハンチントン病の治療法開発とモデルマウスを用いた評価実験医学 in vivo

亨廷顿舞蹈症治疗方法的开发以及模型小鼠体内实验医学的评价

• 发表时间: 2012
• 期刊: 実験医学によるサイエンスと疾患解明
• 作者: 紀嘉浩;貫名信行
• 通讯作者: 貫名信行

モデル動物実験マニュアル 疾患モデルの作成と利用 脳・神経疾患 (第2節 ハンチントン病モデルマウス)

模型动物实验手册疾病模型的制作和使用脑与神经系统疾病（第二节亨廷顿病模型小鼠）

• 发表时间: 2011
• 作者: 紀 嘉浩;黒澤 大;貫名 信行 (分担執筆・三品昌美編)
• 通讯作者: 貫名 信行 (分担執筆・三品昌美編)

Nuclear localization of MBNL1 : Implications for splicing-mediated autoregulation and expanded repeat-related protein expression

MBNL1 的核定位：对剪接介导的自动调节和扩大的重复相关蛋白表达的影响

• 发表时间: 2011
• 作者: Kino Y;Washizu C;Kurosawa M;Oma Y;Ishiura S;Nukina N
• 通讯作者: Nukina N

RNA結合タンパク質MBNL1によるリピート伸長疾患RNAの制御

RNA结合蛋白MBNL1对重复扩增疾病RNA的调节

• 发表时间: 2011
• 作者: 紀嘉浩;鷲頭知花;黒澤大;貫名信行
• 通讯作者: 貫名信行